الاضطرابات الوراثية
49 سلاسل التغريدات
#ثريد📝:شُخص هذا الطفل البريطاني 🇬🇧 باضطراب وراثي فريد تسبب بنمو كلية في ساقه😨. إذا مشغول فضلها ورجع لها بعدين ❤️ https://t.co/hqLT2S4VIp
في هذا الثريد،6انواع من انيميا تكسر الدم وايش سببها:🩸 1-Hereditary Shperocytosis(HS): طفرة في جين معين يؤدي إلى زياده نفاذيه الصوديوم الى غشاء الخليه،بالتالي يصبح حجمها كبير اهم...
ماهي طرق الوقايه الثلاسيميا؟ لا يمكن في أغلب الحالات الوقاية من داء الثلاسيمية. إذا كان المريض مصابًا بداء الثلاسيمية، أو يحمل جينًا مسببًا لهذا المرض، فيجب محادثة استشاري أمراض ور...
هل #بوليثيليا #حلمات_متعددة طبيعي؟ تعد Polythelia واحدة من أكثر أشكال تشوه الأنسجة الثديية شيوعًا. يبدو أن معظم حالات تعدد الحويصلات متقطعة ، لكن بعض الأشكال الوراثية معروفة...
#ميوتونيا. هي حالة نادرة حيث تكون العضلات غير قادرة على الاسترخاء بعد انقباضها. يمكن أن يؤثر على العضلات في جميع أنحاء الجسم. التغيرات الجينية تسبب #التوتر_العضلي #ميوتونيا ، وي...
إهلرس-دانلوس هي مجموعة من الاضطرابات المتوارثة التي تؤثر على أنسجتك الضامة، خاصةً الجلد والمفاصل وجدران الأوعية الدموية. النسيج الضام هو خليط مركب من البروتينات ومواد أخرى تجعل بني...
#متلازمة_كلاينفيلترز مرض منسي مهم جدًا ولا يتم تشخيص سوى 50٪ من الحالات في حياتهم. https://t.co/a6rnxg6PH9
*ثريد* ابنتي تعاني من حالة نادرة تسمى "العظم الزجاجي" وهي حالة جينية مزمنة تتلخص عوارضها في الكسور المتكررة وتشوهات شديدة في العظام. باختلاف الشده والانواع للحالة، لا يوجد علاج للت...
فرط الشعر تأسل رجعي فرط الشعر هو اضطراب وراثي ناتج عن عدة أنواع مختلفة من الطفرات تؤدي إلى رجعية تطورية تعمل على تنشيط الجينات التي تسبب نمو الشعر بغزارة مع العلم طبعا أن الجين...
على الرغم من كل المصاعب التي كان عليها تحملها في الأشهر الأولى من حياتها ، لم تستطع بيزلي البالغة من العمر 16 شهرًا التوقف عن الابتسام. وُلد الطفل مصابًا بمتلازمة بيكويث-فيدمان -...
✍️🏻توجد بعض الأمراض الوراثية التي تكون التغذية من أهم و أساس علاجها و سبق و الطرقنا إلى نوعين منها موضوعنا اليوم عن مرض تخزين الجلايكوجين Glycogen Storage disease يعتبر مرض تخزين...
1. متلازمة داون. نتناول هنا قضيتان حصلتا في بريطانيا لولادة طفلين مصابين بمتلازمة داون، وسنناقش كيف حصل الإهمال الطبي، وما التعويض الذي حصل عليه عائلة كل طفل. وما موقف النظام السعو...
هيموفيليا (ب): مرض جيني نادر ينتج عن غياب عامل التجلط التاسع، مما يؤدي إلى زيادة سيولة الدم والنزيف ✅شركة فريلاين @FreelineLife بدأت التجارب الإكلينيكية المرحلة1️⃣للعلاج الجيني ال...
1️⃣ثريد عن ضمور العضلات الشوكي #SMA ؟أعراضه؟الجديد في طرق العلاج؟ هو مرض وراثي يصيب الخلايا المكونه للأعصاب في الحبل الشوكي، يظهر على هيئة ضمور عضلات الأطراف ومشاكل في البلع،الحر...
1️⃣ثريد عن مرض #دوشين #DMD , يندرج مرض دوشين تحت أمراض #الحثل_العضلي وهو اضطراب وراثي يسبب #ضمور_العضلات وهو من أكثر أنواع ضمور العضلات شيوعًا،فهل له علاج؟ https://t.co/sdCYE8LVlz
نعاني في عُمان من كثرة حالات أمراض الدم الوراثية كالأنيميا المنجلية و غيرها. سنبتعد قليلاً عن #كوفيد١٩ في محاولة لتسليط الضوء على #أمراض_الدم_الوراثية الأكثر انتشاراً في السلطنة...
"نفسي أقوم وأمشي..ألعب وأجري..زي صحابي بس مش عارف ومش قادر" تابع الثريد👇 https://t.co/IyTBa2U7Yd
🛑اليوم يصادف اليوم العالمي للتوعية بمرض فقر الدم المنجلي ، هذا المرض الوراثي الذي يحدث بسبب خلل جيني في تركيبة الهيموجلوبين مما يسبب تكسر خلايا الدم الحمراء وقصر عمرها وهذا بدوره ي...
اكيد مرت عليكم وحدة من الصور دي في برامج المواهب زي Arabs got talent وغيرها .. من المشاركين مُفرطي الحركة المفصلية والجلد المطاطي ،الحقيقه هي ما موهبه ودا موضوعنا الليلة عن وحده من...
شخص مصاب بمرض مكارديل، هل يمكنه ممارسة الرياضة؟ 1- هو مرض جيني، ومرضى مكارديل لا يتمكنون من بذل جهد بدني كبير ويشعرون بالتعب الشديد والألم العضلي من جراء القيام بجهد بدني، وكذلك...
سرد Thread | أكثر أسباب توقف القلب والموت المفاجئ (موت الفجاءة) أو Sudden Cardiac Death أسبابها، طرق تشخيصها وعلاجها. #فضفضة_طبيب #تجمع_أطباء_العالم #طب #صحة https://t.co/ZfQt0V1L8...
⭕ ما يثير قلقها هو أظافرها ... و ما يثير قلقنا و يلفت نظرنا كأطباء حقاً هو طول أصابعها و معصمها النحيف المترافق مع متلازمة مارفان 🙂 https://t.co/yUJEBGX2ZV
ثريد جديد الهيموفيليا - Hemophilia https://t.co/MFWfqiQDdB
تم و بحمد له نشر ورقتي العلمية التي تتحدث عن معدل انتشار الالتهابات البكتيرية الحادة لمرضى الانيميا المنجلية #الانيميا_المنجلية #sickle_cell_disease https://t.co/Jih4icQMhG
