رتبها

#متلازمة_كلاينفيلترز مرض منسي مهم جدًا ولا يتم تشخيص سوى 50٪ من الحالات في حياتهم.

يبلغ معدل انتشار #متلازمة_كلاينفيلتر حوالي 1 إلى 2.5 لكل 1000 ولد ورجل (0.1 إلى 0.25 بالمائة) . يتم تشخيص 25 إلى 50 بالمائة فقط من مرضى #متلازمة_كلاينفيلتر خلال حياتهم . تنتج #متلازمة_كلاينفيلتر من #زيادة_عدد_الكروموسومات_X في #ذكر XY (X1 + nY).
uptodate.com).

www.uptodate.com

#متلازمة_كلاينفيلتر هي السبب الأكثر شيوعًا لقصور الغدد التناسلية الأولي. لا يتم تشخيص غالبية الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر. من المحتمل أن يرجع العديد من هذه التشخيصات المفقودة إلى فشل الأطباء في التعرف على أعراض وعلامات قصور الغدد التناسلية والنمط الظاهري المميز.

يعد التعرف على #متلازمة_كلاينفيلتر وعلاجها أمرًا مهمًا للوقاية من عواقبها أو علاجها ، مثل الأعضاء التناسلية الذكرية الصغيرة ، وصعوبات التعلم ، وتأخر البلوغ ، والعقم ، وهشاشة العظام.

أساسيات
في عام 1942 ، نشر #كلاينفيلتر وزملاؤه تقريرًا يصف تسعة رجال لديهم مجموعة من الميزات: خلل تكوين الخصية ، الخصية الدقيقة ، الخصية ، التثدي ، ارتفاع نسبة الغدد التناسلية البولية ، ونقص النطاف. كان يُعتقد أن المسببات ناتجة عن اضطراب في الغدد الصماء لسبب غير معروف.

كان يُعتقد أن المسببات ناتجة عن اضطراب في الغدد الصماء لسبب غير معروف ، حتى عام 1959 ، عندما أدرك جاكوبس وزملاؤه أن #متلازمة_كلاينفيلتر كانت #اضطرابًا_كروموسوميًا يوجد فيه كروموسوم X إضافي ، مما أدى إلى النمط النووي 47 ، XXY.

اليوم ، يشير مصطلح #متلازمة_كلاينفيلتر (KS) إلى مجموعة من الاضطرابات الصبغية التي يكون فيها النمط النووي للذكور العادي ، 46 ، XY ، يحتوي على كروموسوم X إضافي واحد على الأقل. ينتشر اختلال الصيغة الصبغية XXY ،

وهو اضطراب الكروموسوم الجنسي البشري الأكثر شيوعًا ، بنسبة 1 من كل 500 ذكر. وهو أيضًا الاضطراب الكروموسومي الأكثر شيوعًا المرتبط بقصور الغدد التناسلية #والعقم عند الذكور.

العلاج
التحديد المبكر والتوجيه الاستباقي مفيدان للغاية في #متلازمة_كلاينفيلتر. يجب أن تركز العلاج على 3 جوانب رئيسية من المتلازمة: قصور الغدد التناسلية ، التثدي ، والمشاكل النفسية والاجتماعية. يعد العلاج ببدائل #الأندروجين (#التستوستيرون) جانبًا مهمًا من العلاج.

انتشار
الولايات المتحدة
#متلازمة_كلاينفيلتر (اختلال الصيغة الصبغية XXY) هي أكثر اضطرابات كروموسوم الجنس البشري شيوعًا.
يولد حوالي 1 من كل 500-600 ذكر مع كروموسوم X إضافمعدل الانتشار هو 5-20 مرة أعلى في الذكور الذين يعانون من مشاكل عقلية مما هو عليه في عامة السكان الذكور.

يعاني حوالي 40 ٪ من المرضى من بتضخم الضرس ، وهو اكتشاف في الأسنان يتميز بتضخم الضرس من خلال امتداد اللب. وبالمقارنة ، تبلغ نسبة الإصابة بتضخم الضرس حوالي 1٪ في ذكور XY.

وجدت دراسة سويدية أن نسبة حدوث الانصمام الخثاري الوريدي (VTE) في متلازمة كلاينفيلتر تبلغ 6.43 ،. بناءً على نتائج الدراسة ، يوجد ارتباط بين متلازمة كلاينفيلتر وخطر الإصابة بالجلطات الدموية الوريدية. التعرف على متلازمة كلاينفيلتر على أنها حالة وراثية مفرطة التخثر.

التشخيصات التفاضلية
وتشمل هذه #متلازمة_كالمان والنمط النووي 46 ، XX (عند الذكور). ينتج ذكر 46 ،
متلازمة X الهشة
متلازمة مارفان
قصور الغدد التناسلية

علاج #العقم
حتى عام 1996 ، كان الرجال المصابون #بمتلازمة_كلاينفيلتر يعتبرون عقيمين. منذ ذلك الحين ، ومع ذلك ، فإن التطورات في تقنيات الجراحة المجهرية والتطورات في تقنيات الإنجاب الاصطناعي (ART) مكنت أكثر من 50 ٪ من الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر من إنجاب أطفالهم.

تم تحقيق النجاح من خلال الجمع بين استخراج الحيوانات المنوية من الخصية بالجراحة المجهرية (TESE) واستخدام الحيوانات المنوية المستخرجة حديثًا للتخصيب في المختبر (IVF).

#سرطان_الثدي
الرجال المصابون #بمتلازمة_كلاينفيلتر أكثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي من الرجال الآخرين. يمكن أن تؤدي الإصابة بهذه الحالة إلى زيادة الخطر في أي مكان يتراوح بين 20 إلى 60 ضعفًا لخطر الرجل في عموم السكان.
cancer.org.