1️⃣ثريد عن مرض #دوشين #DMD , يندرج مرض دوشين تحت أمراض #الحثل_العضلي وهو اضطراب وراثي يسبب #ضمور_العضلات وهو من أكثر أنواع ضمور العضلات شيوعًا،فهل له علاج؟
2️⃣سبب مرض #دوشين هو #الطفرة_الجينية في الجين المسؤول عن صناعة بروتين يسمى #الديستروفين #Dystrophin الذي يحافظ على قوة العضلات ويحميها ،يوجد هذا البروتين في العضلات الهيكلية وعضلة القلب بصورة أساسية وعندما يتأثر إنتاجه يؤدي ذلك إلى تقلص العضلات واسترخائها ثم تضعف وتموت
3️⃣أعراض #دوشين،تظهر في فترة الطفولة المبكرة ، غالبا تصيب الذكور،يبدأ الضرر في #عضلات_الساقين لذلك ربما يتأخر الطفل في المشي،صعوبة عند صعود السلالم ،#صعوبة_الوقوف أو النهوض من الأرض، ويلاحظ أن الطفل يمشي على أصابع الأقدام.
#التأخر_في_المشي
#التأخر_في_المشي
4️⃣كما يتأثر #القلب و #الرئتان وأجزاء أخرى من الجسم.
ومن الأعراض الأخرى #صعوبات_التعلم ، #انحناء_العامود_الفقري #تأخر_في_الكلام
#فرط_الحركة_تشتت_الانتباه #السقوط_المتكرر
ومن الأعراض الأخرى #صعوبات_التعلم ، #انحناء_العامود_الفقري #تأخر_في_الكلام
#فرط_الحركة_تشتت_الانتباه #السقوط_المتكرر
5️⃣التشخيص
١-متابعة الأعراض السابق ذكرها
٢-تحاليل الدم للكشف عن #الكرياتين_كيناز
#CK وهو إنزيم تفرزه خلايا العضلات عند تضررها.يشير ارتفاع مستوياته إلى أن الطفل ربما يكون مصابًا ب #دوشين
٣- #الفحص_الجيني للبحث عن #طفرات_جينية في جين الديستروفين
٤-#الخزعة_العضلية
#انزيم_العضلات
١-متابعة الأعراض السابق ذكرها
٢-تحاليل الدم للكشف عن #الكرياتين_كيناز
#CK وهو إنزيم تفرزه خلايا العضلات عند تضررها.يشير ارتفاع مستوياته إلى أن الطفل ربما يكون مصابًا ب #دوشين
٣- #الفحص_الجيني للبحث عن #طفرات_جينية في جين الديستروفين
٤-#الخزعة_العضلية
#انزيم_العضلات
7️⃣الجديد في علاج دوشين
هناك أدوية لبعض أنواع الطفرات الجينيه لمرض دوشين منها
#Ataluren تم اعتماده من وكالة الأدوية الأوربيه عام ٢٠١٤
#Eteplirsen تم اعتماده من هيئة الغذاء والدواء الأمريكية عام 2016
#Golodirsen تم اعتماده من هيئة الغذاء والدواء الأمريكية عام 2019
هناك أدوية لبعض أنواع الطفرات الجينيه لمرض دوشين منها
#Ataluren تم اعتماده من وكالة الأدوية الأوربيه عام ٢٠١٤
#Eteplirsen تم اعتماده من هيئة الغذاء والدواء الأمريكية عام 2016
#Golodirsen تم اعتماده من هيئة الغذاء والدواء الأمريكية عام 2019
8️⃣الجديد في علاج دوشين
#Viltolarsen تم اعتماده من هيئة الغذاء والدواء الأمريكية عام ٢٠٢٠
#Casimersen تم اعتمادة من هيئةالغذاء والدواء الأمريكية عام ٢٠٢١
أغلب هذه الأدوية اعتماد مشروط وفعاليتها في تحسين الأعراض
انتهى
#Viltolarsen تم اعتماده من هيئة الغذاء والدواء الأمريكية عام ٢٠٢٠
#Casimersen تم اعتمادة من هيئةالغذاء والدواء الأمريكية عام ٢٠٢١
أغلب هذه الأدوية اعتماد مشروط وفعاليتها في تحسين الأعراض
انتهى
جاري تحميل الاقتراحات...