Fadi Alawaji
Fadi Alawaji

@fadi_ibrahim2

17 تغريدة 4 قراءة Nov 03, 2023
الفحوصات ماقبل الزواج 👨‍👩‍👦
Premarital screening
ليش تعمل وايش الاهداف ؟
ماهي الفحوصات المطلوبة ؟
الامراض الوراثية والمعدية المشمولة بالفحص؟
اسباب المرض ونسبة انتقاله للابناء ؟
في حال وجود امراض وراثية او فيروسية؟ ايش الاجراءات المتبعة ؟
العينات المطلوبة والتكنيك المستخدم ؟
طبعا اليوم راح ناخذ نظرة سريعه على الفحوصات الطبية ماقبل الزواج .
قبل مانبدا لازم نعرف ان الفحص الزامي بالسعودية ويهدف لمعرفة وجود اصابات ببعض الامراض الدم الوراثية والامراض المعدية لغرض اعطاء المشورة الطبية حول احتمالية انتقال هذه الامراض للابناء في المستقبل او حتى للطرف الاخر.
#فحوصات_ماقبل_الزواج
#مختبرات_طبية
بنقسم الفحوصات لقسمين : الوراثية والمعدية
الوراثية 🧬: ( فقر الدم المنجلي، الثلاسيميا ، انيميا الفول ، الهيموفيليا )
المعدية 🦠: ( التهاب الكبد ب ، س ) ( والايدز)
فيه عدة انماط للامراض الوراثية واشهرها:
الامراض الوراثية السائدة (Dominant )
والامراض الوراثية المتنحية (Recessive)
الانسان غالبا عنده نسختين من كل جين ( نسخة جاية من الاب ونسخة من الام)
@alialnassser @SaudiBlood1
الامراض السائدة :
( جين واحد مصاب يكفي انك تكون مصاب بالمرض )
الامراض المنتحية :
( لو فقط جين واحد مصاب بتكون هنا حامل للمرض وليس مصاب )
وماتكون مصاب الا اذا كانت كل النسختين مصابة )
اولا : فقر الدم المنجلي
سبب المرض هو طفرة جينية يحدث في جين الهيموقلوبين بيتا جين (HBB) > الطفره راح تغير من تركيب وشكل خلايا الدم الحمراء وبيظهر لي نوع غير طبيعي من انواع الهيموقلوبين (S) .
طبعا طريقة انتقاله الوحيدة هو عن طريق الوراثة
ثانيا : الثلاسيما ( الالفا والبيتا)
ايضا مرض دم وراثي ويحدث بسبب طفرة او عدة طفرات جينية في الهيموقلوبين بيتا او الفا جين وراح يسبب لي قلة او انعدام انتاج للجين المصنع للهيموقلوبين الطبيعي .
المرضين السابقين يعتبروا من الامراض الوراثية المتنحية
Autosomal recessive disease
يعني لو الام والاب كلهم حاملين للمرض
فبتكون نسبة الاطفال السليمين 25% المصابين 25% والحاملين للمرض ( 50%)
(الاختبارات الجاية تُطلب فقط اذا احد الزوجين غير سعودي )
ثالثا : انيميا الفول (G6PD)
مرض وراثي بسبب طفرة في الجين المسئول عن انتاج انزيم G6PD > المسئول عن الحفاظ على سلامة كريات الدم الحمراء والعمل كمضاد لعوامل الاكسدة.
رابعا : الهيموفيليا
مرض وراثي بسبب طفرات بالجينات المسئولة عن انتاج عوامل التخثر 8 و 9 > النقص بينتج عنه اظطراب في عملية تخثر الدم وبطء في معالجة النزيف > المرض الي نقلته الملكة البريطانية فيكتوريا ل امراء اوروبا وقضى على اغلبهم 😕
نمط المرضين يعتبروا X-Link Recessive
يعني الرجال اذا عندهم نقص في هذا الجين دائما يكونوا مصابين بعكس النساء بيكونوا حاملين للمرض
الامراض المعدية
يتم فحص المقلبين على الزواج عن امراض الدم المعدية الثلاث :
التهاب الكبد الفيروسي ب
التهاب الكبد الفيروسي س
الايدز
في حالة اصابة اي طرف من الازواج بيتم احالتهم لعيادة المشورة ( وبيكون دورها تثقيفي وتوعوي ) عن خطورة هذه الامراض واحتمالية انتقالها في المستقبل للابناء او الشريك وتوضيح الاثار المترتبة وايضا تقديم الخيارات والبدائل.
لو كان فيه احتمالية انتقال احد امراض الدم الوراثية لاحد الابناء واصر الخطيبين على اكمال الزواج راح يكون فيه اقرار من الطرفين وذويهم تعبأ قبل اصدار شهادة عدم توافق وبتكون فيه جلسات توعويه وفيديوهات وزيارة قسم التنويم لحالات الانيميا المنجلية والثلاسيميا ( للوعي بخطورة هذه الامراض)
العينات المطلوبة والاختبارات
لفحص امراض الدم الوراثية محتاجين عينة EDTA لعمل تحليل CBC
و HB Electrophoresis
للكشف عن انواع ونسب الهيموقلوبين الطبيعي ( A,A2,F) او انواع الهيموقلوبين الغير طبيعي ( S, H, Bart)
الامراض المعدية
بيتم طلب عينة سيرم وعمل تحاليل الفيروسات
اما عن طريق ELISA او اي تقنيه اخرى متوفره.
وهنا وصلنا لنهاية موضوعنا اليوم . اتمنى اني اضافتك لكم معلومه جديده 😅 وارحب بأسئلتكم واستفسارتكم او حتى اضافة اي معلومة 🙏🏻🌺

جاري تحميل الاقتراحات...