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spastic paraparesis
HTLV infection
vascular disorders
Sin EF no hay Medicina (y menos neurología)
Veamos nuestro próximo #casereport
neurología @SubRedNorte
👨🏻46a
✅ Hx epilepsia tras TCE
Img 👇🏻:
➡️ y si, tiene gliosis temporal derecha!
Pero… (sigue abajo, sigan el 🧵 no se arrepentirán!)
Veamos nuestro próximo #casereport
neurología @SubRedNorte
👨🏻46a
✅ Hx epilepsia tras TCE
Img 👇🏻:
➡️ y si, tiene gliosis temporal derecha!
Pero… (sigue abajo, sigan el 🧵 no se arrepentirán!)
El TCE que lo llevó a tener epilepsia fue producto de una caída
☑️ desde los 23a me caigo y cada vez cuesta + 🚶
⚠️ esto está raro!
- EF nos muestra:
✅ espasticidad bilateral + marcha espastica
☑️ piramidalismo mmii y mmss
⛔️ imposible por lesión temporal der!
🎥 veamos👇🏻
☑️ desde los 23a me caigo y cada vez cuesta + 🚶
⚠️ esto está raro!
- EF nos muestra:
✅ espasticidad bilateral + marcha espastica
☑️ piramidalismo mmii y mmss
⛔️ imposible por lesión temporal der!
🎥 veamos👇🏻
✅ nuestro Dx clínico fue:
➡️ Paraparesia Espastica
Así que nos fuimos de “investigación”
¿que pedir cuando hay clínica de Paraparesia Espastica?
- RM Columna Dorsal y Cervical
- HTLV
- perfil metabólico
✅ causas:
EM
Tumores
Infecciones
Vasculares
…. o GENÉTICAS 🧬 😬 👇🏻
➡️ Paraparesia Espastica
Así que nos fuimos de “investigación”
¿que pedir cuando hay clínica de Paraparesia Espastica?
- RM Columna Dorsal y Cervical
- HTLV
- perfil metabólico
✅ causas:
EM
Tumores
Infecciones
Vasculares
…. o GENÉTICAS 🧬 😬 👇🏻
☑️ Todo la Pesquisa fue normal en nuestro paciente con Paraparesia Espastica
✅ y aunque es hijo único y no hay historia familiar…
- hay mutaciones “de Novo”
👀 así que si! Pedimos NGS para SPG 😬
Resultado:
- Variante (p.Lys685Glu) de Significado Incierto
- En 🧬 KIF5A 🫢
✅ y aunque es hijo único y no hay historia familiar…
- hay mutaciones “de Novo”
👀 así que si! Pedimos NGS para SPG 😬
Resultado:
- Variante (p.Lys685Glu) de Significado Incierto
- En 🧬 KIF5A 🫢
Así que!
⚠️ Tenemos un 👨🏻46a con clínica de SPG
✅ una variante no descrita en 🧬 KIF5A
☑️ KIF5A está relacionado con Paraplejía Espástica tipo 10
Conclusión:
No hay medicina sin Anamnesis, Enfermedad Actual y Examen Físico!
⚠️ Tenemos un 👨🏻46a con clínica de SPG
✅ una variante no descrita en 🧬 KIF5A
☑️ KIF5A está relacionado con Paraplejía Espástica tipo 10
Conclusión:
No hay medicina sin Anamnesis, Enfermedad Actual y Examen Físico!
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