رتبها

هنا لخصت Hemophilia بشكل كامل بأنواعها/ أسبابها/ تشخيصها/ وعلاجها وعشان نفهم Hemophilia كويس مهم نفهم Hemostasis أولاً، وهو ببساطة عملية منع نزيف الدم وهي عملية عكس Hemophilia وتتكون من Primary and Secondary Hemostasis

Primary Hemostasis يتكون من أوعية دموية مصابة وصفائح دموية يبدأ في حالة حصول إصابة في الأوعية
يليها Vasoconstriction وهو انقباض الأوعية الدموية والهدف منه تقليل نزيف الدم وايضا يتم تحفيز من خلاله الصفائح لتقوم بوظيفتها وهي تجلط الدم وتكوين Plug وهنا ينتهي دور Primary Hemostasis

Secondary Hemostasis يتكون من Coagulation Cascade ويبدأ في الخطوة التالية وهي مرحلة تحفيز Coagulation Factors وتكوين Fibrin Clot ويحدث التجلط الكامل للدم

كيف يتم تكوين Fibrin الصورة توضحه👇

فهم Hemostasis يتوقف على فهم Coagulation Cascades فإيش هي؟
عبارة عن عوامل تجلط (clotting factors) موجوده في الدم بشكل غير محفز وهي بروتينات يتم تصنيعها في الكبد ويتم تحفيزها في حال حصول نزيف وبشكل عام كل Factor يحفز التالي في عملية تسمى Pathways وهي Extrinsic/ Intrinsic/ Common

فالآن إيش هي Hemophilia؟
مصطلح Hemophilia عبارة عن عملية نزيف الدم وعدم تجلط الدم بشكل سريع وطبيعي
وهي عبارة عن bleeding disorder غالباً تكون inherited deficiency ولكن ممكن أيضاً تكون Acquired ولها درجات متفاوته في الخطورة

متى تحدث Hemophilia المكتسبة؟
١- مشكلة في الكبد مثل فشل الكبد لأنه هو المسؤول عن تصنيع Coagulation factors
٢- نقص Vitamin K وهو فيتامين مهم في تصنيع عوامل التجلد في الكبد
٣- Autoimmunity against clotting factors
٤- DIC (Disseminated intravascular coagulation)

Hereditary Hemophilia هي عبارة عن
inherited X-linked recessive disorder
وتحدث بسبب وجود خلل في جينيَّ F8/F9 الموجودين على X chromosome
١- الخلل في F8 gene يسبب Hemophilia A
٢- الخلل في F9 gene يسبب Hemophilia B

عادةً Male يتأثر أكثر من Female بمعنى ان لو الأنثى عندها خلل في جين واحد راح تكون فقط حامل للمرض بعكس الذكر يكون مصاب
مثال على X linked recessive disorder في حالة Hemophilia

متى تحدث Hemophilia؟
في حالتين Insufficient Concentration أو Decrease activity of coagulation factors
كل عوامل التجلط في حالة نقصناهم تؤدي الى Hemophilia معاد XII لأنه asymptomatic factor

نوعين Hemophilia وهي
Hemophilia A : deficiency of factor VIII
Hemophilia B : deficiency of factor IX

Von Willebrand Diseases أحد مسببات Hemophilia وهو عبارة عن نقص في vWF (Von Willebrand Factor)
وفي حالة نقصه الشديدة يساهم في زيادة حدوث Hemophilia A من خلال نقص factor VIII
وممكن يكون Quantitative أو Qualitative وله أنواع يوضحه الجدول

إيش هي الأعراض اللي ممكن تظهر عن مرضى Hemophilia؟
من الأعرض الشائعة هي
١- Nose bleeding
٢- Bruising
٣- Hematouria
٤- Hemarthrosis وهو تورم المفاصل بسبب تجمع الدم فيها
٥- أخطرها Bleeding to brain

يتم تشخيصها مخبرياً عن طريق
١- Platelet count غالباً طبيعي
٢- PT غالباً طبيعي
٣- PTT غالباً مرتفع
إختبارات تأكيدية أخرى مثل
Test specific factor activity
Mutation testing
Diagnosis مختصر في الصورتين