استلمت تقرير الفحص المبكر لمولودي ولم أقدر على قراءته أو معرفة ما إذا كان سليما أو مصاب؟!
تابع معي التغريدات المتسلسلة القادمة للتعرف على تقرير الفحص المبكر الموحد لعموم مستشفيات المملكة
متابعة ممتعة🌹🌹
#SSMG
#الفحص_المبكر_للحد_من_الاعاقة
#واعي
تابع معي التغريدات المتسلسلة القادمة للتعرف على تقرير الفحص المبكر الموحد لعموم مستشفيات المملكة
متابعة ممتعة🌹🌹
#SSMG
#الفحص_المبكر_للحد_من_الاعاقة
#واعي
أولا TSH
قياس الهرمون المحفز للغدة الدرقية (يستخدم كمؤشر لمرض نقص الغدة الدرقية الخلقي)
فإذا كانت نتيجة التحليل أقل من ٢٠ تعتبر طبيعية أما إذا زاد المعدل عن ذلك فيتوجب تقييم المولود بواسطة طبيب مختص في أمراض الغدد الصماء لإثبات الإصابة من عدمها وبدء العلاج التعويضي
قياس الهرمون المحفز للغدة الدرقية (يستخدم كمؤشر لمرض نقص الغدة الدرقية الخلقي)
فإذا كانت نتيجة التحليل أقل من ٢٠ تعتبر طبيعية أما إذا زاد المعدل عن ذلك فيتوجب تقييم المولود بواسطة طبيب مختص في أمراض الغدد الصماء لإثبات الإصابة من عدمها وبدء العلاج التعويضي
ثانيا GALT
قياس معدل الإنزيم ويستخدم كمؤشر لمرض الجلاكتوسيميا أقل من 3.4 يتوجب إعادة التحليل وتقييم المولود واستشارة طبيب أمراض استقلابية للتأكد من التشخيص وبدء العلاج
قياس معدل الإنزيم ويستخدم كمؤشر لمرض الجلاكتوسيميا أقل من 3.4 يتوجب إعادة التحليل وتقييم المولود واستشارة طبيب أمراض استقلابية للتأكد من التشخيص وبدء العلاج
ثالثا N17P
قياس هرمون (17-هيدروكسي بروجسترون) (مؤشر مرض تضخم الغدة الكظرية الوراثي)
عند ارتفاع الهرمون لأكثر من 42 يتوجب استشارة طبيب الغدد الصماء والتأكد من معدلات البوتاسيوم والصوديوم بالدم وبدء العلاج التعويضي إذا ثبت التشخيص.
قياس هرمون (17-هيدروكسي بروجسترون) (مؤشر مرض تضخم الغدة الكظرية الوراثي)
عند ارتفاع الهرمون لأكثر من 42 يتوجب استشارة طبيب الغدد الصماء والتأكد من معدلات البوتاسيوم والصوديوم بالدم وبدء العلاج التعويضي إذا ثبت التشخيص.
رابعا BTD
قياس معدل إنزيم بيوتينيديز (مؤشر مرض نقص فيتامين بيوتين الوراثي (عوز بيوتينديز)
عند نقص الإنزيم عن معدله الطبيعي فوق 40 يتوجب استشارة طبيب مختص بالأمراض الاستقلابية للتأكد من التشخيص وبدء علاج فيتامين بيوتين التعويضي.
قياس معدل إنزيم بيوتينيديز (مؤشر مرض نقص فيتامين بيوتين الوراثي (عوز بيوتينديز)
عند نقص الإنزيم عن معدله الطبيعي فوق 40 يتوجب استشارة طبيب مختص بالأمراض الاستقلابية للتأكد من التشخيص وبدء علاج فيتامين بيوتين التعويضي.
إنزيمي GALT و BTD تقاس من خلايا الدم الحمراء وتتأثر معدلاتها عند وجود خلل بخلايا الدم الحمراء كأمراض الدم الوراثية (المنجلية، الثلاسيميا، الأنيميا الفولية G6PD) و تتأثر بالتكديس أو الحرارة أو التأخر في فحص العينة فلا بد من أخذ هذه العوامل في عين الاعتبار عند تفسير النقص في العينة
خامسا PKU
اختصار لمرض فينيل كيتون يوريا Phenylketonuria
قياس الحمض الأميني فينيل ألانين PHE (مؤشر مرض فينيل كيتونيوريا الوراثي)
عند ارتفاع المعدل 150 يتوجب استشارة طبيب مختص بالأمراض الاستقلابية للتقييم وإثبات التشخيص وبدء العلاج
اختصار لمرض فينيل كيتون يوريا Phenylketonuria
قياس الحمض الأميني فينيل ألانين PHE (مؤشر مرض فينيل كيتونيوريا الوراثي)
عند ارتفاع المعدل 150 يتوجب استشارة طبيب مختص بالأمراض الاستقلابية للتقييم وإثبات التشخيص وبدء العلاج
سادسا MSUD
هذا اختصار لمرض البول القيقبي Maple Syrup Urine Disease والأحماض المقاسة فيه هي LEU (حمض ليوسين) VAL (حمض فالين) (طبيعي اقل من ٣٠٠).
عند ارتفاع هذه المعدلات يتوجب استشارة طبيب مختص بالأمراض الاستقلابية للتقييم وإثبات التشخيص وبدء العلاج
هذا اختصار لمرض البول القيقبي Maple Syrup Urine Disease والأحماض المقاسة فيه هي LEU (حمض ليوسين) VAL (حمض فالين) (طبيعي اقل من ٣٠٠).
عند ارتفاع هذه المعدلات يتوجب استشارة طبيب مختص بالأمراض الاستقلابية للتقييم وإثبات التشخيص وبدء العلاج
سابعا ASA
اختصار للمرض بيلة ارجينوسكسين
Arginosuccinic Aciduria أحد امراض عيب دورة اليوريا
عند ارتفاع الحمض ASA ارجينوسكسينات اكثر من 0.6 يتوجب استشارة طبيب امراض استقلابية وقياس معدل النشادر (الامونيا) Ammonia
اختصار للمرض بيلة ارجينوسكسين
Arginosuccinic Aciduria أحد امراض عيب دورة اليوريا
عند ارتفاع الحمض ASA ارجينوسكسينات اكثر من 0.6 يتوجب استشارة طبيب امراض استقلابية وقياس معدل النشادر (الامونيا) Ammonia
ثامنا CIT
اختصار لمرض سيترولينيميا Citrulinemia أحد أمراض عيب دورة اليوريا
عند ارتفاع الحمض CIT سيترولين أكثر من 70 يتوجب استشارة طبيب أمراض استقلابية وقياس معدل النشادر (الأمونيا) Ammonia
اختصار لمرض سيترولينيميا Citrulinemia أحد أمراض عيب دورة اليوريا
عند ارتفاع الحمض CIT سيترولين أكثر من 70 يتوجب استشارة طبيب أمراض استقلابية وقياس معدل النشادر (الأمونيا) Ammonia
تاسعا HMG
اختصار لمرض عضوي (عوز حمض ثلاثي هيدروكسي ثلاثي ميثيل قلوترايل مرافق إنزيم أ المحلل) 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
مؤشر هذا المرض هو C5OH فإذا زاد عن معدل 5.8 أو C5OH+C4DC عن 0.7 يتوجب استشارة طبيب أمراض استقلابية والتأكد بعمل تحليل البول لبدء العلاج
اختصار لمرض عضوي (عوز حمض ثلاثي هيدروكسي ثلاثي ميثيل قلوترايل مرافق إنزيم أ المحلل) 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
مؤشر هذا المرض هو C5OH فإذا زاد عن معدل 5.8 أو C5OH+C4DC عن 0.7 يتوجب استشارة طبيب أمراض استقلابية والتأكد بعمل تحليل البول لبدء العلاج
عاشرا MMA
اختصار لمرض ارتفاع حمض مثيل مالوني الوراثي Methylmalonic Acidemia
مؤشر المرض هو C3 فإذا ارتفع لأكثر من 7 يتوجب استشارة طبيب أمراض استقلابية وعمل تحليل للبول للتأكد من الإصابة وبدء العلاج
اختصار لمرض ارتفاع حمض مثيل مالوني الوراثي Methylmalonic Acidemia
مؤشر المرض هو C3 فإذا ارتفع لأكثر من 7 يتوجب استشارة طبيب أمراض استقلابية وعمل تحليل للبول للتأكد من الإصابة وبدء العلاج
أحد عشر PA
اختصار لمرض ارتفاع الحمض البروبيوني Propionic Acidemia
مؤشر المرض هو C3 فإذا ارتفع لأكثر من 7 يتوجب استشارة طبيب أمراض استقلابية وعمل تحليل للبول للتأكد من الإصابة وبدء العلاج
اختصار لمرض ارتفاع الحمض البروبيوني Propionic Acidemia
مؤشر المرض هو C3 فإذا ارتفع لأكثر من 7 يتوجب استشارة طبيب أمراض استقلابية وعمل تحليل للبول للتأكد من الإصابة وبدء العلاج
اثني عشر BKT
اختصار للمرض العضوي عوز بيتا كيتو ثيولاز Beta-Keto-Thiolase
مؤشر هذا المرض هو C5OH فإذا زاد عن معدل 5.8 أو زيادة المؤشر C5OH+C4DC عن 0.7 يتوجب استشارة طبيب أمراض استقلابية والتأكد من المرض بعمل تحليل للبول لبدء العلاج.
اختصار للمرض العضوي عوز بيتا كيتو ثيولاز Beta-Keto-Thiolase
مؤشر هذا المرض هو C5OH فإذا زاد عن معدل 5.8 أو زيادة المؤشر C5OH+C4DC عن 0.7 يتوجب استشارة طبيب أمراض استقلابية والتأكد من المرض بعمل تحليل للبول لبدء العلاج.
ثلاثة عشر GA1
اختصار للمرض العضوي بيلة حمض غلوتاريك النوع الأول Glutaric Aciduria type I
مؤشرات هذا المرض
C5DC > 1.5
C5DC/C6OH > 0.6
C5DC/ C8 > 5.8
فإذا وجد أحد هذه المؤشرات لا بد من استشارة طبيب أمراض استقلابية وعمل تحليل للبول للتأكد من المرض وبدء العلاج
اختصار للمرض العضوي بيلة حمض غلوتاريك النوع الأول Glutaric Aciduria type I
مؤشرات هذا المرض
C5DC > 1.5
C5DC/C6OH > 0.6
C5DC/ C8 > 5.8
فإذا وجد أحد هذه المؤشرات لا بد من استشارة طبيب أمراض استقلابية وعمل تحليل للبول للتأكد من المرض وبدء العلاج
أربعة عشر IVA
اختصار للمرض العضوي إرتفاع حمض ايزوفاليريك Isovaleric Acidemia
مؤشر هذا المرض هو C5 فإذا زاد عن معدل 0.7 يتوجب استشارة طبيب أمراض استقلابية وعمل تحليل للبول للتأكد من التشخيص وبدء العلاج
اختصار للمرض العضوي إرتفاع حمض ايزوفاليريك Isovaleric Acidemia
مؤشر هذا المرض هو C5 فإذا زاد عن معدل 0.7 يتوجب استشارة طبيب أمراض استقلابية وعمل تحليل للبول للتأكد من التشخيص وبدء العلاج
خمسة عشر MCAD
اختصار للمرض الدهني (عوز أنزيم نازع الهيدروجين مرافق إنزيم أ للدهون متوسطة السلاسل Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency )
المؤشر لهذا المرض C8 فإذا ارتفع عن معدل 0.35 يتوجب استشارة طبيب أمراض استقلابية للتقييم وبدء العلاج
اختصار للمرض الدهني (عوز أنزيم نازع الهيدروجين مرافق إنزيم أ للدهون متوسطة السلاسل Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency )
المؤشر لهذا المرض C8 فإذا ارتفع عن معدل 0.35 يتوجب استشارة طبيب أمراض استقلابية للتقييم وبدء العلاج
ستة عشر 3MCC
اختصار للمرض العضوي (نقص إنزيم ٣ ميثيل كروتينيل مرافق إنزيم أ كربوكسلاز الوراثي 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency)
مؤشر هذا المرض هو C5OH فإذا زاد عن معدل 5.8 أو C5OH+C4DC عن 0.7 يتوجب استشارة طبيب أمراض استقلابية والتأكد بعمل تحليل للبول لبدء العلاج
اختصار للمرض العضوي (نقص إنزيم ٣ ميثيل كروتينيل مرافق إنزيم أ كربوكسلاز الوراثي 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency)
مؤشر هذا المرض هو C5OH فإذا زاد عن معدل 5.8 أو C5OH+C4DC عن 0.7 يتوجب استشارة طبيب أمراض استقلابية والتأكد بعمل تحليل للبول لبدء العلاج
سبعة عشر VLCAD
اختصار للمرض الدهني (عوز إنزيم نازع الهيدروجين مرافق إنزيم أ للدهون طويلة السلاسل جدا Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency)
مؤشر هذا المرض هو C14: 1 فإذا ارتفع عن معدل 0.5 يتوجب استشارة طبيب أمراض استقلابية للتقييم وبدء العلاج
اختصار للمرض الدهني (عوز إنزيم نازع الهيدروجين مرافق إنزيم أ للدهون طويلة السلاسل جدا Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency)
مؤشر هذا المرض هو C14: 1 فإذا ارتفع عن معدل 0.5 يتوجب استشارة طبيب أمراض استقلابية للتقييم وبدء العلاج
مؤشرات الأحماض العضوية متشابهة وتحليل البول هو المشخص في هذه الحالات وتتفق في وجود انتكاسات حموضة بالدم ونقص معدل السكر وتختلف في الشدة بين مرض وآخر.
#الفحص_المبكر_للحد_من_الاعاقة
#واعي
#SSMG
#الفحص_المبكر_للحد_من_الاعاقة
#واعي
#SSMG
أمراض الأحماض الدهنية تعتمد على فترة الصيام في ظهور الأعراض حيث إن اعتماد الجسم على الدهون في توفير الطاقة يكون بعد نفاذ السكريات كمصدر للطاقة وفي فترات الصيام الطويلة
ويكون هبوط السكر أحد أهم العلامات مع غياب تصنيع جسيمات كيتون Nonketotic hypoglycemia
ويكون هبوط السكر أحد أهم العلامات مع غياب تصنيع جسيمات كيتون Nonketotic hypoglycemia
كانت هذه السلسلة نبذة مختصرة جدا عن رموز الأمراض المشمولة في البرنامج الوطني لفحص المواليد المبكر للحد من الإعاقة للاستزادة والتوسع تابع/تابعي التغريدات السابقة والقادم أجمل بإذن الله
عذرا على الإطالة
دمتم بود 🌹❤️
#واعي
#الفحص_المبكر_للحد_من_الإعاقة
#SSMG
عذرا على الإطالة
دمتم بود 🌹❤️
#واعي
#الفحص_المبكر_للحد_من_الإعاقة
#SSMG
جاري تحميل الاقتراحات...