انيميا البحر المتوسط (Thalassemia)🩸
ماهو ؟
هو عبارة عن انخفاض في عدد كريات الدم الحمراء ونسبة الهيموجلوبين وذلك بسبب اضطراب وراثي في خلايا الدم. ويسمى ثالاسيميا
هو عبارة عن انخفاض في عدد كريات الدم الحمراء ونسبة الهيموجلوبين وذلك بسبب اضطراب وراثي في خلايا الدم. ويسمى ثالاسيميا
ايش انواعه؟
عشان نحدد نوع الانيميا لازم نعرف الاضطراب الوراثي في اي نوع من انواع الهيموجلوبين -> الفا او بيتا او كلاهما.
عشان نحدد نوع الانيميا لازم نعرف الاضطراب الوراثي في اي نوع من انواع الهيموجلوبين -> الفا او بيتا او كلاهما.
طيب لو الاضطراب الوراثي في النوع الفا ايش يسبب ؟
حيسبب الفا ثالاسيميا
يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية من النوع ألفا.
الاضطراب في سلسله جينية وحده يسمى (ثالاسيميا ساكنه) ويعد الشخص حاملاً للجين المصاب، ولا يعاني المصاب أي أعراض ظاهرة.
حيسبب الفا ثالاسيميا
يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية من النوع ألفا.
الاضطراب في سلسله جينية وحده يسمى (ثالاسيميا ساكنه) ويعد الشخص حاملاً للجين المصاب، ولا يعاني المصاب أي أعراض ظاهرة.
ولو الاضطراب في سلسلتين جينية حتسبب حالة تسمى الفا ثالاسيميا بسيطه ويعاني الشخص أعراضًا بسيطة جدًا، وقد لا تكون ظاهرة لكن يمكن اكتشافها من خلال فحص الدم.
طيب لو الاضطراب في ٣ سلاسل جينية؟
ينتج فقر دم شديد، وتراوح الأعراض التي يعانيها الشخص ما بين المتوسطة إلى الشديدة، وتسمى الحالة (مرض هيموجلوبين هـ) ويظهر تحليل الدم للمصاب بهذه الحالة كريات دم حمراء صغيرة ومشوهة، ويصاب المصاب بتضخم في الطحال وتشوه في العظام.
ينتج فقر دم شديد، وتراوح الأعراض التي يعانيها الشخص ما بين المتوسطة إلى الشديدة، وتسمى الحالة (مرض هيموجلوبين هـ) ويظهر تحليل الدم للمصاب بهذه الحالة كريات دم حمراء صغيرة ومشوهة، ويصاب المصاب بتضخم في الطحال وتشوه في العظام.
اما الاضطراب في أربع سلاسل جينية فتسمى الحالة (الفا الثلاسيميا الشديدة) وتتسبب في وفاة الجنين قبل الولادة أو مباشرة بعد الولادة.
نجي في النوع الثاني بيتا ثالاسيميا :-
يتكون الهيموجلوبين من سلسلتين من النوع بيتا، تورث كل سلسلة من أحد الأبوين، وحسب عدد السلاسل التي يحدث فيها الاضطراب تنقسم حالات الإصابة إلى قسمين:
يتكون الهيموجلوبين من سلسلتين من النوع بيتا، تورث كل سلسلة من أحد الأبوين، وحسب عدد السلاسل التي يحدث فيها الاضطراب تنقسم حالات الإصابة إلى قسمين:
-الثلاسيميا الصغرى: تحدث بسبب حصول اعتلال في إحدى السلاسل الجينية فقط، ولا يعاني المصاب بأعراض ظاهرة سوى فقر الدم بسيط يظهر أثناء التحاليل الروتينية للدم.
-الثلاسيميا الكبرى: في هذه الحالة يحدث خلل في سلسلتي بيتا الجينية، ويعاني المصاب أعراض فقر دم شديدة وتشوهًا في العظام وتضخمًا في الطحال، ويكون بحاجة إلى نقل الدم بشكل منتظم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي ولا تظهر هذه الأعراض عند ولادة الطفل، ولكن تبدأ في الظهور خلال العامين الأولين
طيب كيف نشخص المرض؟
-انخفاض في الهيموجلوبين HGB
-انخفاض عدد الكريات الحمراء RBC
-انخفاض حجم الخلية الحمراء MCV
-ارتفاع خلايا Reticulocyte
-ظهور خلايا غير طبيعيه في Blood film
-انخفاض في الهيموجلوبين HGB
-انخفاض عدد الكريات الحمراء RBC
-انخفاض حجم الخلية الحمراء MCV
-ارتفاع خلايا Reticulocyte
-ظهور خلايا غير طبيعيه في Blood film
طيب ايش العلاج؟
يعتمد علاجه على نوع الثلاسيما وشدته بحيث العلاج للثلاسيميا المعتدلة إلى الحادة تشمل :
-نقل الدم.
-مكملات حمض الفوليك.
-زرع الخلايا الجذعية.
-علاج المضاعفات.
يعتمد علاجه على نوع الثلاسيما وشدته بحيث العلاج للثلاسيميا المعتدلة إلى الحادة تشمل :
-نقل الدم.
-مكملات حمض الفوليك.
-زرع الخلايا الجذعية.
-علاج المضاعفات.
جاري تحميل الاقتراحات...