🚺 متلازمة ترنر (Turner syndrome)
هي متلازمة تصيب الإناث و تحدث عندما يكون أحد كروموسومي X مفقود كليا او جزئيا
مسميات أخرى للمرض:
أحادي الصبغي X - متلازمة أولريتش تيرنر
أنواعها
▫️متلازمة تيرنر الكلاسيكية classical turner: يكون أحد كروموسومات X مفقودًا كليًّا
هي متلازمة تصيب الإناث و تحدث عندما يكون أحد كروموسومي X مفقود كليا او جزئيا
مسميات أخرى للمرض:
أحادي الصبغي X - متلازمة أولريتش تيرنر
أنواعها
▫️متلازمة تيرنر الكلاسيكية classical turner: يكون أحد كروموسومات X مفقودًا كليًّا
▫️متلازمة تيرنر الفسيفسائية mosaic turner: يكون أحد كروموسومات X مفقود جزئيًّا، أو غير طبيعي
الأعراض
▪️قصر القامة، وتأخر البلوغ
▪️ذراعان يمكن ثنيهما للخارج ناحية المرفق
▪️أظافر أصابع الأيدي والأرجل ضيقة، وملتفة للأعلى
▪️تراجع خط الشعر في الجزء الخلفي للرأس
الأعراض
▪️قصر القامة، وتأخر البلوغ
▪️ذراعان يمكن ثنيهما للخارج ناحية المرفق
▪️أظافر أصابع الأيدي والأرجل ضيقة، وملتفة للأعلى
▪️تراجع خط الشعر في الجزء الخلفي للرأس
▪️فقدان وظيفة المبيض، وعدم بدء ظهور التغيرات الجنسية عند البلوغ
▪️صدر عريض، وحلمات متباعدة، وطيات من الجلد على الرقبة
▪️سقف فم عال، وتشوهات في الفم
▪️انتفاخ، أو تورم في اليدين والقدمين
▪️التهابات مزمنة في الأذن الوسطى
▪️مشكلات في الكلى
▪️صدر عريض، وحلمات متباعدة، وطيات من الجلد على الرقبة
▪️سقف فم عال، وتشوهات في الفم
▪️انتفاخ، أو تورم في اليدين والقدمين
▪️التهابات مزمنة في الأذن الوسطى
▪️مشكلات في الكلى
▪️عيوب في القلب مثل: تضيق في الشريان الأورطي، أو تشوهات في صمام الأبهري
المضاعفات
🔸مشكلات في الأسنان
🔸مشكلات في القلب
🔸ارتفاع ضغط الدم
🔸فقدان السمع
🔸مشكلات في الرؤية
🔸صعوبات في التعلم
🔸اضطرابات المناعة الذاتية، مثل: قصور الغدة الدرقية، والاضطرابات الهضمية
المضاعفات
🔸مشكلات في الأسنان
🔸مشكلات في القلب
🔸ارتفاع ضغط الدم
🔸فقدان السمع
🔸مشكلات في الرؤية
🔸صعوبات في التعلم
🔸اضطرابات المناعة الذاتية، مثل: قصور الغدة الدرقية، والاضطرابات الهضمية
🔸نزيف في الجهاز الهضمي
🔸مشكلات الهيكل العظمي، مثل: هشاشة العظام أو الحدب
🔸الإصابة باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط
🔸العقم
🔸مضاعفات الحمل، مثل: ارتفاع ضغط الدم، وتمزق الشريان الأورطي (الأبهر)
🔸مشكلات الهيكل العظمي، مثل: هشاشة العظام أو الحدب
🔸الإصابة باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط
🔸العقم
🔸مضاعفات الحمل، مثل: ارتفاع ضغط الدم، وتمزق الشريان الأورطي (الأبهر)
التشخيص
يتم تشخيص متلازمة تيرنر خلال حياة الجنين قبل الولادة أو في مرحلة الطفولة أو خلال فترة ما قبل البلوغ (8 - 12 سنة) أو في أواخر مرحلة البلوغ، حيث يتم ذلك:
🔶قبل الولادة: عن طريق فحص الأم، وذلك بأخذ عينة من السائل الأمنيوسي، أو غيرها من الأنسجة والخلايا لتحليل الكروموسومات
يتم تشخيص متلازمة تيرنر خلال حياة الجنين قبل الولادة أو في مرحلة الطفولة أو خلال فترة ما قبل البلوغ (8 - 12 سنة) أو في أواخر مرحلة البلوغ، حيث يتم ذلك:
🔶قبل الولادة: عن طريق فحص الأم، وذلك بأخذ عينة من السائل الأمنيوسي، أو غيرها من الأنسجة والخلايا لتحليل الكروموسومات
🔶في مرحلة الطفولة: عندما لا تنمو الفتاة على نحو طبيعي
🔶خلال سنوات المراهقة: عند تأخر الوصول إلى مرحلة البلوغ
ويتم تشخيص متلازمة تيرنر باستخدام عدد من الاختبارات، وتشمل التالي:
▫️أخذ عينة من المشيمية (قبل الولادة)
▫️التاريخ الطبي
▫️الفحص السريري
🔶خلال سنوات المراهقة: عند تأخر الوصول إلى مرحلة البلوغ
ويتم تشخيص متلازمة تيرنر باستخدام عدد من الاختبارات، وتشمل التالي:
▫️أخذ عينة من المشيمية (قبل الولادة)
▫️التاريخ الطبي
▫️الفحص السريري
▫️الفحوصات المخبرية: بوساطة فحص الدم النووي لتحليل التركيبة الصبغية للفرد وتحديد وجود الكروموسوم X
▫️الاختبارات الجينية
العلاج
لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة تيرنر لكن يتوفر عدد من خيارات العلاج لمساعدة المصابات للتعايش مع الحالة وتشمل التالي:
✔️عملية جراحية لتصحيح عيوب القلب
▫️الاختبارات الجينية
العلاج
لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة تيرنر لكن يتوفر عدد من خيارات العلاج لمساعدة المصابات للتعايش مع الحالة وتشمل التالي:
✔️عملية جراحية لتصحيح عيوب القلب
✔️علاج هرمون النمو لزيادة الطول
✔️العلاج بالهرمونات البديلة
✔️المراقبة المنتظمة للتحقق من مستويات الهرمونات
✔️المتابعة المنتظمة، والتحكم بالمشكلات الصحية
✔️المساعدة في الحمل والإنجاب
✔️العلاج بالهرمونات البديلة
✔️المراقبة المنتظمة للتحقق من مستويات الهرمونات
✔️المتابعة المنتظمة، والتحكم بالمشكلات الصحية
✔️المساعدة في الحمل والإنجاب
جاري تحميل الاقتراحات...