كم هي أكثر مدة استطعت أن تبقى فيها مستيقظًا، يوم؟ يومين؟ و بعد أن تنام تستيقظ لتتذمر من كمية الإرهاق التي عانيتها، ماذا لو أخبرتك بأن هناك أشخاص مستيقظين طوال والوقت ولا يستطيعون النوم مهما كانت الوسائل؟...
"الأرق الوراثي المميت"
“Fatal familial insomnia”
"الأرق الوراثي المميت"
“Fatal familial insomnia”
ما هو اضطراب الأرق الوراثي المميت؟
يعرف باسم “Fatal familial insomnia”، والجين السائد المسؤول عن ظهور هذا المرض لم يوجد إلا في 40 عائلة فقط حول العالم، ويكفي أن يكون أحد الأبوين حاملا للجين ليواجه الأبناء احتمالية حملهم الجين وإصابتهم للمرض بنسبة 50%.
يعرف باسم “Fatal familial insomnia”، والجين السائد المسؤول عن ظهور هذا المرض لم يوجد إلا في 40 عائلة فقط حول العالم، ويكفي أن يكون أحد الأبوين حاملا للجين ليواجه الأبناء احتمالية حملهم الجين وإصابتهم للمرض بنسبة 50%.
واكتشف الطبيب الإيطالي “إيجنازيو رويتر” المرض لأول مرة عام 1974، حين اكتشف وفاة امرأتين من عائلة واحدة نتيجة لعدم النوم، وبعدها بعشرة أعوام درس حالة مشابهة من نفس العائلة.
في عام 1990، اكتشف الباحثون أن المرض ينتج من حدوث طفرتين في أحد البروتينات يدعى بروتين البريون (prion protein PrP)
وتسببت الطفرتان في تحويل البريون إلى بروتين لا يذوب في الماء يدعى PrPsc، وهذا التحول يؤدي إلى تكون صفائح تحتوي على تجمعات من البريون PrPsc، في المهاد...
وتسببت الطفرتان في تحويل البريون إلى بروتين لا يذوب في الماء يدعى PrPsc، وهذا التحول يؤدي إلى تكون صفائح تحتوي على تجمعات من البريون PrPsc، في المهاد...
وهو الجزء من الدماغ المسؤول عن النوم، يتسبب هذا في الأرق بداية ثم يسبب مشاكل أكثر خطرا.
العمر الذي يبدأ فيه ظهور المرض متغير، يتراوح بين 30 و60 عاما، بمتوسط قدره 50عاما، وعلى الرغم من عدم إثبات حالات وفاة فعلية نتيجة للإصابة بالاضطراب، فقد كشفت دراسة أجرتها جامعة شيكاغو في الثمانينيات عن أن الفئران ماتت بعد 32 يومًا من الحرمان التام من النوم.
"نيل إبشتاين" أحد الأشخاص المصابين بهذا هذا المرض ( ليس مؤكدًا ) و يقول أنه بعد سنوات من محاولة التغلب على إصابته باضطراب الأرق المميت عبر الوخز بالإبر والحبوب المنومة، تبنى “إبشتاين” وهو متزوج وأب لأربعة أطفال، اضطرابه وعدم قدرته على النوم بشكل طبيعي...
الوقت الطويل لاستيقاظه في تعلم اللغات المختلفة، والعزف على البيانو وأيضا فنون الشعر.
تقرير عن "نيل" dailymail.co.uk
جاري تحميل الاقتراحات...