👦🏻 ضمور العضلات الشوكي | ثريد 👶🏻
Spinal musclar atrophy (SMA)
أحد الأمراض الوراثية نادرة الحدوث والتي تسبب رخاوة/ضعف العضلات لدى الأطفال.
فما هي أسبابه وأعراضه؟ وهل له علاج؟
وأسئلة أخرى سنجيب عنها في ثنايا هذه التغريدات..
#اعصاب_الاطفال
#لن_يهزمنا_ضمور_العضلات_الشوكي
⏬
Spinal musclar atrophy (SMA)
أحد الأمراض الوراثية نادرة الحدوث والتي تسبب رخاوة/ضعف العضلات لدى الأطفال.
فما هي أسبابه وأعراضه؟ وهل له علاج؟
وأسئلة أخرى سنجيب عنها في ثنايا هذه التغريدات..
#اعصاب_الاطفال
#لن_يهزمنا_ضمور_العضلات_الشوكي
⏬
▪️هل المرض شائع الحدوث؟
يعتبر ضمور العضلات الشوكي من الأمراض النادرة حيث أنه يصيب طفل من كل 8،000 - 10،000 طفل.
▪️ما هي أسباب الإصابة به؟
سببه (وراثي) نتيجة لطفرة جينية في أحد الجينات والتي تؤدي إلى خلل في الخلايا الامامية للحبل الشوكي مِمّا يؤدي إلى ضعف عام وضمور للعضلات.
1️⃣
يعتبر ضمور العضلات الشوكي من الأمراض النادرة حيث أنه يصيب طفل من كل 8،000 - 10،000 طفل.
▪️ما هي أسباب الإصابة به؟
سببه (وراثي) نتيجة لطفرة جينية في أحد الجينات والتي تؤدي إلى خلل في الخلايا الامامية للحبل الشوكي مِمّا يؤدي إلى ضعف عام وضمور للعضلات.
1️⃣
▪️ما هي أعراض ضمور العضلات الشوكي؟
اعراضه متنوعة وفي غالبها (حركية) ومنها:
- ضعف/رخاوة الأطراف.
- تأخر/فقدان المهارات الحركة كالمشي أو الجلوس.
- ارتعاش في العضلات
- مشاكل في العظام والمفاصل
- صعوبات في البلع
- صعوبات في التنفس
والأعراض عادة ليست ثابتة، بل تتفاقم مع الوقت.
2️⃣
اعراضه متنوعة وفي غالبها (حركية) ومنها:
- ضعف/رخاوة الأطراف.
- تأخر/فقدان المهارات الحركة كالمشي أو الجلوس.
- ارتعاش في العضلات
- مشاكل في العظام والمفاصل
- صعوبات في البلع
- صعوبات في التنفس
والأعراض عادة ليست ثابتة، بل تتفاقم مع الوقت.
2️⃣
▪️هل لضمور العضلات الشوكي تأثير على عقلية الطفل؟
بشكل عام لا، فالمرض يؤثر على الطفل حركياً ولا يؤثر على جانبه العقلي. لذلك فإن عقلية الاطفال المصابون به عادةً ما تكون طبيعية.
▪️هل من الممكن أن تظهر أعراض المرض في سن متأخرة؟
نعم، وذلك ما يحدد نوع المرض كما سنذكره لاحقاً.
3️⃣
بشكل عام لا، فالمرض يؤثر على الطفل حركياً ولا يؤثر على جانبه العقلي. لذلك فإن عقلية الاطفال المصابون به عادةً ما تكون طبيعية.
▪️هل من الممكن أن تظهر أعراض المرض في سن متأخرة؟
نعم، وذلك ما يحدد نوع المرض كما سنذكره لاحقاً.
3️⃣
▪️ما هي أنواع الضمور العضلي الشوكي؟
بحسب عمر الاصابة به:
1) أول 6 شهور:
الأشد، إذ يموت المصاب به عادةً قبل سن السنتين لمشاكل التنفس.
2) 7 - 18 شهر:
عادة يستطيع الطفل الجلوس لكنه لا يمشي، وهم اطول عمرا من النوع الاول.
3) بعد 18 شهر:
متوسط اعمارهم طبيعي.
4) يصيب البالغين.
4️⃣
بحسب عمر الاصابة به:
1) أول 6 شهور:
الأشد، إذ يموت المصاب به عادةً قبل سن السنتين لمشاكل التنفس.
2) 7 - 18 شهر:
عادة يستطيع الطفل الجلوس لكنه لا يمشي، وهم اطول عمرا من النوع الاول.
3) بعد 18 شهر:
متوسط اعمارهم طبيعي.
4) يصيب البالغين.
4️⃣
▪️كيف يتم تشخيص المرض؟
يتم تشخيصه عادة سريرياً من خلال التاريخ المرضي للاعراض التي تظهر على الطفل أثناء الحمل (قلة حركة الجنين) او بعد الولادة (ارتخاء/ضعف العضلات، اهتزاز اللسان.. وغيرها) وتفاقمها مع الوقت، إضافة إلى الفحص السريري.
ويتم تاكيد التشخيص بـ (التحليل الجيني).
5️⃣
يتم تشخيصه عادة سريرياً من خلال التاريخ المرضي للاعراض التي تظهر على الطفل أثناء الحمل (قلة حركة الجنين) او بعد الولادة (ارتخاء/ضعف العضلات، اهتزاز اللسان.. وغيرها) وتفاقمها مع الوقت، إضافة إلى الفحص السريري.
ويتم تاكيد التشخيص بـ (التحليل الجيني).
5️⃣
▪️هل للضمور العضلي الشوكي علاج شافي؟
طبياً لا يوجد علاج شافي له، والعلاج المتوفر له الآن هو (علاج تلطيفي) أي بمعنى انه يعالج الاعراض، مثل:
- الرعاية التنفسية: لتقليل الالتهابات وعلاجها.
- العلاج الطبيعي والوظيفي
- الدعم النفسي والاجتماعي
- الإستشارة الوراثية.
وغيرها
6️⃣
طبياً لا يوجد علاج شافي له، والعلاج المتوفر له الآن هو (علاج تلطيفي) أي بمعنى انه يعالج الاعراض، مثل:
- الرعاية التنفسية: لتقليل الالتهابات وعلاجها.
- العلاج الطبيعي والوظيفي
- الدعم النفسي والاجتماعي
- الإستشارة الوراثية.
وغيرها
6️⃣
▪️هل هناك أبحاث لإيجاد علاج له؟
نعم، وآخرها عقار #risdiplam الذي اعتمدته هيئة الغذاء والدواء الامريكية مؤخراً، ويستخدم للبالغين وللاطفال فوق عمر الشهرين وأعطى نتائج مبشرة بناءً على الابحاث التي أُجريت عليه.
حفظ الله الجميع ومتعهم بالعافية ودوام الصحة.
aawsat.com
نعم، وآخرها عقار #risdiplam الذي اعتمدته هيئة الغذاء والدواء الامريكية مؤخراً، ويستخدم للبالغين وللاطفال فوق عمر الشهرين وأعطى نتائج مبشرة بناءً على الابحاث التي أُجريت عليه.
حفظ الله الجميع ومتعهم بالعافية ودوام الصحة.
aawsat.com
جاري تحميل الاقتراحات...