20 تغريدة 6 قراءة Aug 17, 2020
ثريد بسيط ي أصدقاء
تعالوا نشوف #المختبر_الجيني اللي غالبا يكون مختفي عن الساحة ولكن فائق الأهمية
والحمدلله في الفترة الأخيرة نشوف وعي وإقبال عالي
-ماهو المختبر الجيني ؟
يتم فحص الحمض النووي( المادة الكيميائية الموجودة في اجسامنا والتي تزود أجسامنا بالمعلومات عن كيفية النمو والتطور والوظائف الحيوية) في معظم الفحوصات الجينية.
والحمض النووي هو سلسلة من الرسائل المشفرة والمنظمة في تعليمات محددة تسمى الجينات أو الموروثات، ويحتوي جسم الانسان على 30,000 من الجينات المنظمه على شكل خيوط تدعى الكروموسومات.
فنحن نرث 23 كروموسوم من الاب و23 من الام ،لذا فإن اجسامنا تحتوي على مجموعتين كل منهما يحتوي على 23 كروموسوم أو 23 زوج من الكروموسومات. واذا تخيلنا أن علم الوراثة هو ككتاب للحياة فإن الحمض النووي هو الحروف والجينات هي الكلمات والكروموسومات هي الفصول.
-لماذا يتم إجراء الإختبارات الجينية؟
تلعب الاختبارات الجينية دورًا حيويًا في تحديد احتمالية الإصابة بأمراض معينة وكذلك الفحوص وأحيانًا العلاجات الطبية. تُجرى أنواع مختلفة من الاختبارات الجينية لأسباب مختلفة:
1-الاختبارات التشخيصية. إذا كان لديك أعراض مرض قد يكون ناجمًا عن تغيرات جينية، تسمى أحيانًا جينات محورة،يمكن للاختبارات الجينية أن تكشف ما إذا كان لديك المرض المشتبه في إصابتك به على سبيل المثال، قد تستخدم الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص بالإصابة بالتليف الكيسي أو داء هنتنغتون
2-اختبارات تنبؤية وسابقة للأعراض. إذا كان لدى أسرتك تاريخ من الإصابة بمرض وراثي، فالخضوع لاختبار جيني قبل أن تصاب بأعراض المرض قد يظهر ما إذا كنت معرضًا للإصابة به. على سبيل المثال، قد يُستخدم هذا النوع من الاختبارات لتحديد احتمالية إصابتك بأنواع معينة من سرطان القولون والمستقيم.
3-اختبار حامل الطفرة الجينية. إذا كان لديك تاريخ عائلي من الإصابة بمرض وراثي — مثل فقر الدم المنجلي أو تليف كيسي — أو إذا كنت تنتمي إلى مجموعة عرقية معرضة بدرجة كبيرة للإصابة باضطراب جيني محدد، فقد تختار للخضوع لاختبار جيني قبل الإنجاب.
يمكن للفحص الموسع للكشف عن حمل الطفرة الجينية أن يرصد الجينات المرتبطة بنطاق عريض من الأمراض والتحورات، ويمكنه أن يحدد ما إذا كان بإمكان شريكة حياتك أن تكون حاملة للجين نفسه.
4-الصيدلة الجينية. إذا كنت تعاني حالة صحية محددة أو مرضًا محددًا، فهذا النوع من الاختبارات الجينية قد يساعد على تحديد الدواء والجرعة الأكثر فعالية ونفعًا لك.
5-الفحوص السابقة للولادة. إذا كنتِ حاملاً فقد تكشف الفحوص بعض أنواع الاضطرابات في جينات طفلك. متلازمة داون ومتلازمة تثلث الصبغي 18 هما اضطرابان وراثيان تُجرى الفحوص للكشف عنهما كجزء من الاختبارات الجينية السابقة للولادة.
يُجرى هذا عادة بفحص دلالات الدم أو باختبار توغلي، مثل بزل السلى. يفحص اختبار أحدث يسمى (الحمض النووي الخالي من الخلايا) الحمض النووي للطفل عن طريق اختبار دم للأم.
6-فحص المواليد. وهذا هو النوع الأكثر شيوعًا من الاختبارات الجينية. في الولايات المتحدة، تقضي جميع الولايات بفحص المواليد تحسبًا لوجود بعض الاضطرابات الجينية والاستقلابية لديهم التي تسبب أمراض محددة.
هذا النوع من الاختبارات الجينية مهم لأنه إن أظهرت النتائج وجود اضطراب، مثل قصور الدرقية الخلقي أو مرض الخلايا المنجلية أو بيلة الفينيل كيتون (PKU)، يمكن بدء رعاية المريض وعلاجه فورًا.
7-الاختبارات التشخيصية قبل الانغراس. وتسمى كذلك التشخيص الجيني قبل الانغراس، ويُجرى هذا الاختبار عند محاولة الحمل من خلال الإخصاب في المختبر. يتم فحص الجنين تحسبًا لوجود اضطرابات جينية. يتم غرس الأجنة التي لا تعاني اضطرابات في الرحم أملاً في الحمل
-الإجراءات التتي تتم في المعمل الجيني :
1-الفحص الصبغي لكروموسومات الجنين عن طريق دم الام
2-الفحص الصبغي لكروموسومات الجنين عن طريق السائل السلوي او انسجة الجنين
3-فحص التطابق لمستضدات الكريات البيضاء البشرية
4-دراسة الكرموسومات من السائل السلوي و أنسجة الجنين او المشيمة
5-النمط النووي
6-فحص سرطان الثدي والمبيض
7-تسلسل الإكسوم كامل
8-فحص الناقل \ الحامل
9-الفحص قبل الزواج
10-فحص الطفرة المستهدفة
11-فحص الوراثيات الخلوية لدراسة الأورام
12-التشخيص الوراثي قبل الزرع والفحص
13-طب شخصي
-الفوائد:
هناك العديد من الفوائد لإجراء التجارب الجيني.
1-التشخيص الجيني الدقيق يمكن أن يكون حاسما لضمان حصولك أنت أو أحد أفراد أسرتك على العلاج الفعلي أو الوقائي الصحي.
2-الاختبار المبكر سيساعد على تحسين خطة العلاج، ويمكن أن يمنع الأمراض الوراثية.
3-تخطيط حالات الحمل في المستقبل بطريقة أكثر أمانا.
4-إضفاء الطابع الشخصي على الرعاية الصحية بسبب الاستعداد الوراثي
شكلي وانا أشوف طول الثريد
شكررراً لوقتكم♥️

جاري تحميل الاقتراحات...