رتبها

موضوع اليوم راح يحمل موضوع علم الوراثة والسرطان (Cancer geneticis) 🧬
في نهاية هذا الثريد إن شاء الله راح نعرف:
١- الفرق بين الـ DNA والكروموسوم والجين.
٢- الطفرات الجينية وأنواعها.
٣- العلاقة بين الطفرات الجينية والسرطان.
٤- الجينات المرتبطة بالسرطان.

🔹الحمض النووي الريبوزي منقوص الأوكسجين (DNA):
هي المادة الوراثية في معظم الكائنات الحية بما فيها البشر، يتواجد التركيز الأكبر من الDNA في نواة الخلية كما يوجد كميات قليلة منه في الميتوكندريا.

الوظيفة الأساسية للحمض النووي DNA هي تخزين المعلومات الوراثية التي يحتاجها الكائن للتطور واعطاء التعليمات للخلية للقيام بوظائفها المختلفة.

🔹داخل نواة الخلية تتواجد الكروموسومات (Chromosomes) وفيها يتم تجميع الحمض النووي DNA، في كل خلية يوجد ٤٦ كروموسوم مرتبة على ٢٣ زوج ٢٢ منها جسمية (Autosomes) وزوج واحد جنسي وتتصل ببعضها عند نقطة تسمى بـ القسيم المركزي (Centromere)

🔹الجينات (Genes) تعتبر الوحدات الأساسية للوراثة وهي عبارة أجزاء صغيرة ضمن الحمض النووي DNA، تتحكم الجينات بطريقة عمل الخلايا عن طريق تصنيع بروتينات ولكل بروتين وظيفته المحددة حيث تعمل هذه البروتينات كرسل للخلية ويجب أن يكون هناك تعليمات صحيحة لكل جين لصنع البروتين الخاص به.

🔹تبدأ السرطانات عندما تحدث طفرة في جين أو أكثر في الخلية والطفرة هذه تتمثل في تصنيع بروتين غير طبيعي أو منع تكوين البروتين الطبيعي و يمكن أن تؤدي هذه الطفرة إلى تكاثر الخلايا بشكل غير متحكم به لتكوين ورم سرطاني.

🔹الطفرات الجينية (Genetic mutations)
هي عبارة تغيرات في تسلسل الحمض النووي DNA، ويوجد نوعين رئيسيين من هذه الطفرات هما:
١- الطفرات المكتسبة (Acquired mutations) أو الطفرات الجسدية (Somatic mutations).
٢- الطفرات الموروثة (Inherited Mutations) أو التناسلية (Germline mutations).

١- الطفرات المكتسبة:
أكثر حالات السرطان تتطور بسببها وتحدث بسبب تغير أو تلف الجينات في خلية معينة خلال فترة معينة من حياة الإنسان على سبيل المثال خلية في القولون وفي حال استمرت هذه الخلية بالانقسام فقد تُشكل ورم، الطفرات المكتسبة لا تتواجد في جميع الخلايا الجسدية ولا يتم توريثها

٢- الطفرات الموروثة:
هذه الطفرات أقل شيوعاً وتحدث في الحيوانات المنوية أو البويضة ومع نمو الجنين يتم نسخ هذه الطفرة في جميع خلايا الجسم وهذا النوع من الطفرات يمكن توريثه من جيل إلى جيل آخر وتسمى أنواع السرطان الناتجة من هذا النوع من الطفرات بالسرطان الوراثي (inherited cancer).

🔹الجينات المرتبطة بالسرطان:
هناك العديد من الجينات التي تساهم في تطور السرطان ويمكن تصنيفها إلى:
١- الجينات الكابتة للورم (Tumor suppressor genes)
٢- الجينات الورمية (Oncogenes)

١- الجينات الكابتة للورم:
هي جينات تتحكم بسرعة انقسام الخلايا وتعمل على إصلاح الأخطاء في الحمض النووي أثناء الانقسام وأيضاً تعطي الخلية الأوامر للموت في عملية الموت الخلوي المبرمج (Apoptosis).

من الأمثلة على الجينات الكابتة للورم
(BRCA1, BRCA2, p53)، في حال حدوث طفرات موروثة في الجين BRCA1 أو BRCA2 فإن هذا قد يزيد من احتمالية الإصابة بسرطان الثدي أو سرطان المبايض، أكثر أنواع الجينات ارتباطاً بالسرطان هو p53 ومعظم الطفرات التي تحدث له هي طفرات مكتسبة وليست موروثة.

٢- الجينات الورمية (Oncogenes):
هي عبارة عن جينات غير طبيعية تكونت بسبب طفرة في جينات (Proto-oncogenes) الطبيعية.
تتمثل الوظائف الأساسية للبروتو اونكوجينز في ارسال اشارات تساعد في عملية انقسام الخلايا وأيضاً تساعد في تنظيم عملية الموت الخلوي المبرمج.

الطفرة في هذه الجينات غالباً تكون مكتسبة، وبسبب وجود هذه الطفرات فإن الجينات الورمية تقوم بتسريع عملية انقسام الخلايا بشكل غير متحكم به مما يقود لتكوين ورم سرطاني، بعض الأمثلة على الجينات الورمية 👇🏻