رتبها

تخيل في يوم تصحى الصباح رايق و تفطر بسلام على فول تميس
وفجأة خلايا الدم الحمراء حقتك تبدأ تتكسر بسرعة لدرجة تعرض حياتك للخطر 😶💔
هذا هو السيناريو الي ممكن يتعرضوا له مرضى
G6PD deficiency
فضلو التغريده وخلونا نتعرف أكثر على هذا المرض والتحاليل المستخدمه لتشخيصة🤝

قبل ما ندخل في التفاصيل العميقة والمتعمقة خلونا في البداية نفصل الاسم اكثر
G6PD
هو اختصار ل
Glucose 6 phosphate dehydrogenase
وهو انزيم موجود عندنا كلنا بشكل طبيعي وخلينا نقول بصوره مبسطة يسهل للجسم يفكك الجلوكوز ويستفيد منه 🤝

اما حالة
G6PD deficiency
هي حاله مرضية وراثية
تحصل بسبب طفره في جين G6PD الموجود في كروموسوم x
ولهذا يعتبر
X-Linked Recessive condition

بالتالي الأعراض تظهر لدى الذكور بشكل حصري بما انه عندهم
كروموسومX واحد والثاني كروموسومY
لذلك اذا كان كروموسوم الاكس الوحيد حقهم يحتوي على نسخه الجين المُمرِض راح يكونون مصابين بالمرض.

بينما الاناث عندهم اثنين كروموسومX
لو كان في واحد منهم نسخه الجين المُمرِضه لسه عندهم نسخه سليمه
ولذلك الاناث غالبا يكونون حاملات للجين وغير مصابات بالمرض
ولكن بإمكانهم توريث النسخه المُمرِضه لأبناءهم الذكور وينقلون لهم المرض 😬🧬

الجين المعطوب
يتسبب بإنتاج انزيمات G6PD ناقصة والي تكون فتره حياتها اقل بكثير او خلينا نقول أضعف من الي موجوده عند الناس الطبيعيين

فيه نوعين شائعين من المرض وهم:
📌Mediterranean Variant
نسخة البحر الأبيض المتوسط
📌African Variant
النسخة الأفريقية

📌Mediterranean Variant
نسخة البحر الأبيض المتوسط
..
تتميز حياه الانزيم او قوته أضعف بشكل واضح جدا
ولكن هذي الميزة بالرغم من كونها ممرضه ولكنها أيضا يوفر حماية من طفيلي الملاريا وتحديدا
Falciparum malaria
وخلوني اشرح لكم النقطه هذي اكثر 👍🏼🤓

الطفيلي هذا يحشر نفسه داخل خلايا الدم الحمراء
ولم يحصل الشي هذا نقصان انزيم ال G6PD يسرع من تكسر الRBC بمجرد ما يدخلها الطفيلي =تقتل الطفيلي الملقوف كمان

هو لم نفكر فيها لا مرض
ال G6PD deficiency عدل
وولا عدوى الملاريا عدله كمان
بس سبحان الله
الله مسلطهم على بعض
😂😭🤝

ما علينا
الان خلونا نقول لم تكون مستويات انزيم ال G6PD منخفضه كمان راح ينخفض عندنا انزيم NADPH والي كمان تخفض من مستوى انزيم
Glutathione reductase
...
يلخبط شويه صح؟
خلونا نشوف اكثر⬇️

خلونا نقول انه صاحبناG6PDهو الطريقة الوحيدة عشان الRBCs تاخذ الي تحتاجه من الNADPH
واللي يحصل لم كلهم يكونون ناقصين انه الRBCs الضعيفة تصير معرضه للخطر والتكسر من قبل الfree-radicals الشريرة😈
وتسبب حاله hemolysis =تحلل او تكسر خلايا الدم 😔

كمان الFree radicals الشريرة👿
تقدر تتسلط على جزيئات الهيموجلوبين وتتلفها
وهذا التلف يتسبب في انها تترسب داخل خلايا الدم الحمراء وتكون لنا جزيئات اسمها
Heinz bodies
نقر نشوفها لم نعمل بلدفيلم ونصبغه

مو بس كذا لاااااا
(مسكينه الRBCs راح تنجلد كثير😔💔)
خلية الماكروفاج المفجوعة تنتبه انه فيه ترسبات في خلايا الدم الحمراء وبسرعة تهجم عليها وتعضها في محاوله لإزالتها 😭
ويطلع عندنا خليه دم حمراء مقضومه كمان نقدر نشوفها في البلدفيلمز بعد الصبغ وتعرف ب
Bite cells

ذحين نرجع لنقطة تعرض الخلايا الدم الحمراء لهجوم الfree-radicals الشريرة👿
الشي الي نوعا ما إيجابي انه ماراح يتكسر الا الخلايا القديمة نوعا ما
(عمر خلايا الدم الحمراء يصل ل١٢٠ يوم)
ونوبة تكسر الخلايا تتوقف لوحدها لم ما يبقى فقط الا خلايا الدم الصغيره بالعمر
ولكن راح تستمر القصه...

ذحين لمRBC تتكسر وتتحلل
الهيموجلوبين الي فيها راح ينكسر كمان إلى نصفين
جزيء هيم HEME
جزيء جلوبين GLOBIN

الهيم يتحول لبيليروبين ويروح لخلايا الكبد وبعدها يتم التخلص منه عبر افرازات المراره.
ولكن لو فجأة الجسم صار يكسرRBCsاكثر من مايقدر يتخلص منه البيليروبين الزايد راح يجلس في الدم ويسبب
Jaundice
اوكما يعرف بالعربي يرقان
وهو اصفرار لون البشرة والغشاء المخاطي والعين بصوره غير طبيعيه😶

في الحالات الطبيعية
بعض البيليروبين يتحول ليوروبيلينurobilin
وهو الي يعطي البول لونه الأصفر ولكن لم يزيد عن الطبيعي بطبيعة الحال راح يصير اللون اغمق واغمق والشي هذا يتعب الكليتين ويسبب ضرر لها

نرجع الان للشخصية الشريرة والمكروهه👿
Free radicals
لم يزيد إنتاجها في الجسم بصوره غير طبيعية لدرجة انه ما يقدر يتعامل معاها بطريقته المعتادة
راح نتعامل هنا مع حاله
(ضغط اكسده Oxidative stress)
والي راح يدخل الشخص المصاب بمرض
G6PD deficiency
في نوبه تكسر خلايا الدم الحمراء 😶‼️

وفيه قائمة طووويييييله من الأشياء الي تحفز إنتاج الFreeradicalsبصوره غيرطبيعية وبالتالي تحفز من نوبات تكسر خلايا الدم عند المريض 😫

من هذي القائمة:
📌العدوى
التهابات الكبد الفيروسية
الإلتهاب الرئوي
📌الحموضه الاستقلابية metabolic acidosis
(ويارب ترجمتي لها صح👀)
📌المشروبات والأطعمة
الفول والبقوليات بشكل عام
الكحول
📌الأدوية
Primaquine
Chloroquine
Aspirin
Ibuprofen
Quinidine
And sulf containing drugs
وغيرها

الان غالبيه مرضى G6PD deficiency
ما تظهر عليهم الأعراض لين يتعرضون لعامل محفز لنوبات تكسر خلايا الدم
والأعراض تكون في حاله ال
Acute hemolysis
📌يرقان
📌لون بول غامق
📌ألم في الظهر بسبب ضرر على الكلى
📌اعراض الأنيميا مثل الإرهاق، انخفاض الضغط، زياده ضربات القلب، وغيرها
😶

وقت التشخيص راح يتم الرجوع للتاريخ المرضى للعائلة لو كان المرض موجود فيهم + تعرض المريض لأحد محفزات نوبات تكسر خلايا الدم مثل
(وصفه دواء جديد أو تناوله لطبق يحتوي على البقوليات)

اما التحاليل المخبرية راح تكون كالأتي🔬 :
RBCs ⬇️
Reticulocytes(immature RBCs) ⬆️
LDH⬆️
Bilirubin⬆️
Haptoglobin⬇️
COOMBS test (-ve)
....
Blood Film will show the presence of:
📌Bite cells
📌Heinz Bodies

ولكن التحليل الحاسم لتشخيص الاصابة ب G6PD deficiency
هو تحليل يقيس مستوى الانزيم
enzyme assay

بسبب خطوره هذا المرض من المهم انه يتم تشخيص المريض بأسرع وقت ممكن حفاظا على حياته ‼️
في مستشفيات كثيره تفحص حديثي الولادة وتعمل لهم التحاليل الازمة لتشخيص عده أمراض منها ال G6PD deficiency
وتلحق عليهم من بدري 🤝

وبما انه هذا المرض وراثي ماله دواء فعلي
و إلى الآن الطريقة الوحيدة هي تجنب العوامل المسببة لتحفيز نوبات تكسر خلايا الدم🤷🏽‍♀️
وعند التعرض لنوبه يتضمن العلاج 💊
نقل دم بصوره عاجلة💉+ ترويه المريض🥛

وبكذا نكون وصلنا لنهاية موضوعنا اتمنى اكون اتوفقت في شرحه
ويكون السرد ممتع لكم وتستفيدون منه
شكرا لحسن متابعتكم وتفاعلكم
The end
❤️

الله يرضى عليك يا رتبها رتب لنا الهرجة كلها 🙏
@Rattibha

التصنيفات

المزيد من هذا الكاتب

مواضيع ذات صلة

الأكثر اعجابا

التصنيفات

المزيد من هذا الكاتب

مواضيع ذات صلة

الأكثر اعجابا

نسخ سلسلة