#متلازمة_بارتر و #متلازمة_جيتلمان
من #الامراض_الوراثية النادرة و التي تنتج عن طفرة جينية لاحد القنوات في الانابيب الكلوية مما يؤدي لعدم قدرة الكليتين الاحتفاظ بالاملاح مثل الصوديوم و البوتاسيوم و المغنيسيوم. غالبا يتم التشخيص من الولادة و في بداية الحياة.
من #الامراض_الوراثية النادرة و التي تنتج عن طفرة جينية لاحد القنوات في الانابيب الكلوية مما يؤدي لعدم قدرة الكليتين الاحتفاظ بالاملاح مثل الصوديوم و البوتاسيوم و المغنيسيوم. غالبا يتم التشخيص من الولادة و في بداية الحياة.
هناك عدة انواع ل #متلازمة_بارتر يعتمد على نوع الطفرة الجينية و وقت تشخيص المرض. الأعراض متشابهة بين #متلازمة_بارتر و #متلازمة_جيتلمان :الاحساس بالعطش و الجفاف و الخمول و بعض الأوقات تشنجات و عدم القدرة على الحركة.
التشخيص ليس صعبا و في الغالب لا نحتاج لعمل الفحص الجيني فالمرضين يصاحبهم انخفاض في مستوى #البوتاسيوم و كذلك زيادة قلوية الدم. #متلازمة_بارتر يصاحبها زيادة #الكالسيوم بالبول مقارنة ب #متلازمة_جيتلمان مما قد ينتج عنه تكلس بالكليتين
#فضفضة_طبيب
علاج #متلازمة_جيتلمان و #متلازمة_بارتر يكون بتعويض أملاح الصوديوم و كذلك البوتاسيوم بكميات كبيرة جدا، في بعض الأحيان نستخدم بعض أدوية الضغط التي تقلل فقدان البوتاسيوم بالبول و نادرا خاصة في #متلازمة_بارتر نستخدم بعض أدوية مسكنات الآلام الغير ستيرويدية
علاج #متلازمة_جيتلمان و #متلازمة_بارتر يكون بتعويض أملاح الصوديوم و كذلك البوتاسيوم بكميات كبيرة جدا، في بعض الأحيان نستخدم بعض أدوية الضغط التي تقلل فقدان البوتاسيوم بالبول و نادرا خاصة في #متلازمة_بارتر نستخدم بعض أدوية مسكنات الآلام الغير ستيرويدية
#متلازمة_بارتر و #متلازمة_جيتلمان لحد ذاتها لا تسبب #الفشل_الكلوي. و لكن عدم القدرة على تصحيح مستوى البوتاسيوم للحد الطبيعي ينتج عنه حدوث تليف بطيء يؤدي للفشل الكلوي. أما من يكون عنده مستوى البوتاسيوم طبيعي لا يصل للفشل الكلوي.
#فضفضة_طبيب في حالة حدوث #الفشل_الكلوي للمريض المصاب ب #متلازمة_بارتر او #متلازمة_جيتلمان تضل #زراعة_الكلية هي الحل الأمثل و طبعا بعد زراعة الكلية، الكلية المزروعة تحافظ على مستوى البوتاسيوم و بقية الأملاح ، باختصار تكون علاج للفشل الكلوي و شفاء من المتلازمة
في المستقبل توقعاتي ان يكون هناك علاج جيني يصلح الجين المتضرر و يعالج المرض. متى ؟ الله اعلم.
جاري تحميل الاقتراحات...