#فضفضة_طبيب ما هو مرض #متلازمة_البرت؟ هو مرض وراثي ناتج عن طفرة جينية لاحد انواع الكولاجين المكون للغشاء الكبيبي في الكليتين، في الغالب يصيب الذكور و تكون الاناث حاملة للمرض تنقله لابناءها
#متلازمة_البرت مرض نادر جدا، تم اكتشافه عام ١٩٢٧ م ، يؤثر على عدة اعضاء بالجسم أهمها الكليتين و هو من أسباب #الفشل_الكلوي في عمر الشباب و يصاحبه ضعف في السمع ٥٠ ٪ من المرضى بعمر ٢٥ و ٩٠ ٪ بعمر ٤٠ ، كذلك يصاحبه بعض التغيرات في العين.
التشخيص يعتمد التحليل الجيني او ب #خزعة_الكلية وعمل صبغات معينة، كذلك فحص السمع و النظر. اعراض الفشل الكلوي : قد يكون بدون اعراض، ارتفاع ضغط الدم، زلال بالبول و ضعف في وظيفة الكليتين.
لا يوجد علاج يمنع #الفشل_الكلوي ، استخدام أدوية الضغط من مثبطات الانجيوتنسين يبطي من تدهور وظيفة الكليتين، و عند حدوث الفشل النهائي #زراعة_الكلية تكون الحل الأمثل للعلاج. المرض لا يرجع بعد الزراعة و لكن ٣٪ من المرضى قد تتكون لهم أجسام مضادة تحارب الكلية مشابه ل متلازمة جودباستر
#gene_therapy
بما ان الطفرة الجينية معروفة ل #متلازمة_البرت فإن #العلاج_الجيني في المستقبل سيكون الحل لعلاج المرض و منع حدوث الفشل الكلوي، مثلما سمعنا مؤخرا عن علاج الهيموفييليا و الأنيميا المنجلية بالعلاج الجيني واتوقع ان سنسمع عنه في الخمس سنوات القادمة بإذن الله.
بما ان الطفرة الجينية معروفة ل #متلازمة_البرت فإن #العلاج_الجيني في المستقبل سيكون الحل لعلاج المرض و منع حدوث الفشل الكلوي، مثلما سمعنا مؤخرا عن علاج الهيموفييليا و الأنيميا المنجلية بالعلاج الجيني واتوقع ان سنسمع عنه في الخمس سنوات القادمة بإذن الله.
جاري تحميل الاقتراحات...