ثريد مبسط عن أمراض الدم الوراثية ??
أمراض الدم الوراثية هي مجموعة من الأمراض التي تنتقل من الأبوين للأبناء، والتي يكون السبب في حدوثها وجود خلل في تركيب ومكونات كريات الدم الحمراءـ
فتنتج كريات دم حمراء غير قادرة على أداء وظائفها الطبيعية وظهور الأعراض المرضية على المصاب، ومن أهم أنواع أمراض الدم الوراثية الثلاسيميا والأنيميا المنجلية.
تنتقل هذه الأمراض من الآباء للأبناء عن طريق المورثات (الجينات) الموجودة على الكروموسومات، ففي حالة وجود اضطراب في جينات كل من الأم والأب، فإن هناك احتمالاً بنسبة 25% أن يولد الطفل مصابًا بالمرض ولو كانت الاعراض لا تظهر على الأم والأب ( حاملين للمرض ولكن غير مصابين به) .
أما إذا كان أحد الأبوين سليمًا والآخر يحمل جينًا مختلاً، فمن الممكن أن ينتقل المرض إلى بعض الأبناء ويصبحوا حاملين للصفة المرضية.
نتكلم شوي عن هذه الامراض بشيء من التفصيل ؟
ما الأنيميا المنجلية؟
الأنيميا المنجلية هي أحد أمراض الدم الوراثية التي يحدث فيها اضطراب في الجينات المسئولة عن تكوين الهيموجلوبين.
الأنيميا المنجلية هي أحد أمراض الدم الوراثية التي يحدث فيها اضطراب في الجينات المسئولة عن تكوين الهيموجلوبين.
ويتسبب في التصاق هذه الكريات داخل الأوعية الدموية الدقيقة، وبالتالي يقل تدفق الدم والأكسجين للعضو، وينتج عن ذلك الأعراض المصاحبة للأزمات لدى المصابين بالأنيميا المنجلية ومنها ألم الشديد، ضيق في التنفس، وغيرها.
الأعراض:
نوبات متكررة من الألم في أجزاء مختلفة من الجسم حسب مكان حصول تكسر خلايا الدم الحمراء وانسداد الأوعية الدقيقة مثل: آلام البطن أو المفاصل أو أحد الأطراف.
نوبات متكررة من الألم في أجزاء مختلفة من الجسم حسب مكان حصول تكسر خلايا الدم الحمراء وانسداد الأوعية الدقيقة مثل: آلام البطن أو المفاصل أو أحد الأطراف.
فقر الدم المزمن.
التهابات متكررة.
أعراض سوء التغذية وقصر القامة وبطء النمو.
تشوهات في العظام.
خمول وإعياء.
التهابات متكررة.
أعراض سوء التغذية وقصر القامة وبطء النمو.
تشوهات في العظام.
خمول وإعياء.
المضاعفات:
تحدث المضاعفات نتيجة انسداد الأوعية الدموية الدقيقة وتكسر خلايا الدم الحمراء وموتها مبكرًا، ومنها :
الجلطات المختلفة في القلب أو المخ.
زيادة الإصابة بالالتهابات.
اليرقان.
تكوين الحصوات المرارية.
اضطرابات وفقدان البصر.
تأخر النمو عند الأطفال
واخيرا الموت المبكر .
تحدث المضاعفات نتيجة انسداد الأوعية الدموية الدقيقة وتكسر خلايا الدم الحمراء وموتها مبكرًا، ومنها :
الجلطات المختلفة في القلب أو المخ.
زيادة الإصابة بالالتهابات.
اليرقان.
تكوين الحصوات المرارية.
اضطرابات وفقدان البصر.
تأخر النمو عند الأطفال
واخيرا الموت المبكر .
ما هي الثلاسيميا؟
الثلاسيميا أو فقر دم البحر الأبيض المتوسط هو من أمراض الدم الوراثية التي تتسبب في إحداث تلف في كريات الدم الحمراء، وسمي بهذا الاسم لانتشاره بشكل كبير في منطقة البحر الأبيض المتوسط، ويحدث نتيجة وجود خلل في التركيب الجيني للهيموجلوبين.
الثلاسيميا أو فقر دم البحر الأبيض المتوسط هو من أمراض الدم الوراثية التي تتسبب في إحداث تلف في كريات الدم الحمراء، وسمي بهذا الاسم لانتشاره بشكل كبير في منطقة البحر الأبيض المتوسط، ويحدث نتيجة وجود خلل في التركيب الجيني للهيموجلوبين.
طبعاً موضوع الثلاسيميا يحتاج اسهاب وحديث اكبر ولكن هذه معلومات بسيطة للتوضيح فقط .
بعض مضاعفات الثلاسيميا :
تأخر نمو الطفل.
تضخم الطحال وانتفاخ البطن.
تشوه العظام.
تفاقم مشكلة فقر الدم والإحساس بالإجهاد والتعب المستمر.
والموت المبكر ( مثل م جالسين نشوف الحالات باستمرار ) .
تأخر نمو الطفل.
تضخم الطحال وانتفاخ البطن.
تشوه العظام.
تفاقم مشكلة فقر الدم والإحساس بالإجهاد والتعب المستمر.
والموت المبكر ( مثل م جالسين نشوف الحالات باستمرار ) .
نتكلم عن أمراض الدم في عمان وهو الموضوع الأهم ؟
آخر الإحصائيات التي قامت بها كل من وزارة الصحة ومستشفى جامعة السلطان قابوس فتشير إلى أن حوالي 60% من سكان السلطنة يحملون جينا من جينات أمراض الدم الوراثية و 10% منها جينات لأمراض دم خطيره ، 10 % رقم مخيف جدا !
وترجح الدراسات هذه بأن السبب الأساسي وراء الرقم المهول هذا هو انتشار زواج الأقارب ، بنسبة تقارب 59 ٪ !.
وفي دراسة اخرى تشير أن ١٧.٩ ٪ من الاطفال اقل من 5 سنوات يحملون جين الإصابة بالانيميا الفولية ( G6PD deficiency ) وهي ايضا ناتجة من خلل جيني مورث من الأبوين ينتج من خلاله فقد جزئي لوظيفة عمل أحد الانزيمات الضرورية لعمل كريات الدم الحمراء .
وكما نعلم أن الاعمار بيد الله أولاً واخيرا ولكن في دراسات اشارت الى أن متوسط عمر الانسان المصاب بفقر الدم المنجلي أقل ب٣٠ سنه من عمر الانسان الطبيعي ، يعني باختصار في مرحلة الشباب أو الطفوله !
ليش محتاجين نتكلم عن هذا كله ؟؟ ??
الفكرة الأساسية وراء هذا أن ليس بالضرورة ان تكون الأم أو الأب مصابين بالمرض وتظهر عليهم الاعراض ، ومن هنا تأتي أهمية الفحص قبل الزواج .
و الالتزام بإجراء الفحص الطبي الشامل قبل الزواج يساعد على الحد من انتقال أمراض الدم الوراثية بين الأجيال؛ حيث تظهر التحاليل الطبية احتمال وجود جينات مصابة بخلل لدى المرأة أو الرجل، والذين لا تظهر عليهم الأعراض المرضية.
أخيراً أقول ان الحياة مجرد خيارات ، وانك تعرف باحتمال وجود مرض وراثي وتصر على الزواج من قريبك هو خيار ايضاً وحتى الفحص هو خيار ايضا ، فاختر ما تشاء ولكن تذكر أن في أجيال قادمة ممكن تعاني بسبب هالاختيار !
نسأل الله العظيم لمرضانا الشفاء العاجل وأن يصلح أحوالنا وأحوال المسلمين انه وليُّ ذلكَ والقادرُ عليه .
جاري تحميل الاقتراحات...