المملكة العربية السعودية
الشرق الأوسط
الصحة
تجربة شخصية
الوراثة
الوعي
الاضطرابات الوراثية
التوعية الصحية
انا حابة اتكلم عن تجربتي شخصيا وتجربة العايلة مع المرض الوراثي اللي هو (متلازمة سنجد سقطي) وهذا مرض يسمونه ايضا متلازمة الشرق الاوسط لأنه فقط منتشر بالشرق الاوسط وخصوصا السعودية ،اتمنى الكل يسوي ريتويت عشان يستفيد واوصل لهدفي اللي هو التوعية ضد الامراض الوراثية @SaudiGenome
الحكاية بدت قبل قرابة ال١٦ سنة لما خالي جاته بنت مريضة بمرض وخالي انسان بسيط ويعيش بقرية بعيده عن المدينة بالمنطقة الشماليه وكان يقولنا ان بنته مريضه ومعاقه وبس هذي البنت توفت قبل سنة بسبب المرض وانجب خالي بعدها بنت وكانت سليمه وانجب بعدها ولد وصار مصاب بنفس المرض
احنا الى هذه اللحظة ١٦ سنه مانعرف ان المرض وراثي ولا انها متلازمة لان خالي وزوجته ماعندهم الوعي الكافي انهم يعرفون بخطورة اللي يصير معاهم لحد ما اختي انجبت ولد قبل سنتين وكان مصاب بنفس اعراض اولاد خالي(صغر حجم بالجسم وخصوصا الاطراف وكبر حجم الراس ونقص بالكالسيوم وارتفاع الفوسفات)
انا ماذكرت ان ولد خالي ايضا توفي بعد شهرين من ولادته فقط لان كان مصحوب فوق متلازمته قصور بالقلب لذلك ماعاش الطفل ( ايوب) وقت طويل .
لما اختي ولدت المستشفى سوت لطفلها تحاليل وعرفوا ان اللي بولدهم متلازمة سنجد سقطي ولما شافوه اهلي قالو انه يحمل نفس ملامح اولاد خالي الله يرحمهم ، بكذا عرفنا ان خالي كان هذا مرض اولاده + الاطباء قالو لاختي هذا المرض وراثي وانتم يالام والاب حاملين للمرض كلاكما لذلك انجبتوا مصاب.
وكانت الفاجعة الثانية بالعايلة ان ابنة عمي برضو انجبت بنفس الشهرين طفلة ومصابه بنفس المرض مع مضاعفات عضوية (مشاكل في الجهاز التنفسي). وهنا استوعبنا مدى خطورة الامر وان المرض متفشي وشخصيا حسيت بالتهديد ان اي شخص منا راح ينجب شخص مصاب ايضاً.
المتلازمة سنجد سقطي يصاب فيها الجنين عندما يكون كلا الام والاب يحمل المرض وهو مرض وراثي مكتشف عام ١٩٨٨ على يد دكتورة نادية سقطي و الدكتور سامي سنجد وتفشى بالسعودية خلال ال١٥ سنه الماضية بشكل كبير جدا جدا .
الاطباء قبل ٢٠ سنه يقولون الحالات المسجلة قليلة جدا مقارنة بالحالات المسجلة حاليا ليه ؟ للاسف مافي اي توعية ابدا ، مافي احد حاول يحد من انتشار المرض بالتوعية وهذا زاد بانتشار المرض بشكل مخيف.
الان عايلتنا صار فيها المرض وشي مؤكد مالعمل ؟ الحل اللي قدامنا الان عشان نحد من انتشار المرض وعشان مايكون في ضحايا اكثر من كذا ، نعمل فحوصات جينية بخصوص هذا المرض لكل فرد منا، وخصوصا ان كثير من عايلتي متزوجين اقارب وهؤلاء اول من مفترض يعملون فحوصات .
بحثت عن كيف نسوي فحوصات و وجدت مشروع سعودي مصرّح من وزارة الصحة اسمه (جينوم) مختص بعمل التحاليل والفحوصات الوراثية ماقبل الزواج وحتى للمتزوجين وايضا للاطفال حديثي الولادة 😍👏🏼❤️ وجدت ضالتي بكل سهولة
تواصلت مع جينوم وبالاخص الاستاذ عبدالحميد الحاجي وخبرته عن وضع العائلة والمرض فقط طلب تقرير وراثي عن المتلازمة (التقرير مكتوب فيه اين يقع المرض بالضبط في اي جين ) عشان يتم الفحص بالضبط في مكان الخلل في الجينات.
جينوم وش يقدم لي ؟ ممرضة تجي للبيت تسحب عينات الدم (مجاناً) ويتواصلون مع مختبر في امريكا لعمل الفحوصات !!! يعني انا ماعلي الا اني اعطيتهم التقرير الوراثي وخبرتهم بموعد مناسب لي لعمل الفحوصات !! . وتم الامر بكل سهولة وسلاسة .
جينوم ارسلوا الممرضة وجت سحبت دم مني ومن بعض افراد العايلة وسويت الفحص وبعد ٣٠ يوم وصلني التقرير من امريكا بنتيجة الفحص هل انا احمل المرض او لا .
بعض اللي سوو الفحص معي كانو مصابين ومتزوجين بالتالي وجب على الطرف الاخر عمل الفحص . ولو صار ان كل الزوجين مصابين وش العمل ؟
الحل كالتالي اذا الزوجين يريدون انجاب اطفال يتم فحص الجنين بعد مايتم الحمل ٨ اسابيع (قبل نفخ الروح) و واخذ خزعه من الرحم وعمل فحص جيني اذا كان الجنين مصاب يتم اسقاطه ولكن هذه الطريقة تعرض الجنين سواء سليم او مصاب بالاجهاض لذلك هنا حل اخر ،
استخدام التلقيح الصناعي بحيث اخذ البويضة وتخصيبها وعمل فحوصات عليها اذا البويضة سليمة من المرض يتم تلقيحها للام . بذلك يتم ضمان عدم اصابة الجنين واقل خطورة .
السعوديين ليس الكل مصابين ومعرضين لهذا المرض بالذات سنجد سقطي ولكن الكثيير من العوائل لديها مرض وراثي . اتمنى انكم ماتستهينون ابدًا وتعملوا الفحص وخصوصا الان صار سهل جدا عمل الفحص مع مشروع جينوم ، اينما كنت و وباي مدينة بالسعودية جينوم موجودين يخدمونك ويجابوون على اسئلتك.
جينوم يحاولون باقل تكلفة يساعدونكم على الفحوصات ، يحجزون لكم موعد ويسحبون لكم عينة الدم مجانا ماعليكم سوى دفع تكلفة الفحص فقط ، ومبلغ الفحص لايساوي ربع المبالغ الطائلة اللي بتدفعونها للطفل المريض لا سمح الله ❤️
اتمنى ماطولت عليكم بالثريد وكان واضح و اوصلت ماكنت احاول ايصاله ، اكرر الشكر لمشروع جينوم والقائمين عليه ولا حرمكم الله الاجر ❤️ @SaudiGenome
مركز جينوم - كيف يموت السعوديون؟ youtu.be
جولة في جينوم - مع الشريك المؤسس محمد الحاجي youtu.be
@_Alwann_ غالبا مافي مرض وراثي ولو فيه ماهو خطير لانه لسه ماظهر لكن تأكدي وشوفي هل عندكم اشخاص بالعايلة مصابين بنفس المرض ؟ ابحثي عن المرض هل هو وراثي او لا
@InvestorTasi انا عملته وقيمته كانت ٩٩٠ ريال
@InvestorTasi العفو
@0OAs_ @MidoAlhajji الفحوصات قبل الزواج تفحص مرضين وراثيين فقط بالاضافة الى ٣ فحوصات اخرى، نعم ماتكفي اذا كانت العائلة فيها امراض وراثية اخرى زي عايلتنا سنجد سقطي ، نعم من الممكن اي شخص يحمل امراض وراثية ولكن بعضها غير ظاهر بالاسرة اي نسبة المرض ضعيييييفه جدا ولكن بعضها ظاهر اي في اطفال مصابين.
جاري تحميل الاقتراحات...